Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud Odontología. Uruguay

1.

Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.

Harris, Rebekah V; Oliver, Karen L; Perucca, Piero; Striano, Pasquale; Labate, Angelo; Riva, Antonella; Grinton, Bronwyn E; Reid, Joshua; Hutton, Jessica; Todaro, Marian; O'Brien, Terence J; Kwan, Patrick; Sadleir, Lynette G; Mullen, Saul A; Dazzo, Emanuela; Crompton, Douglas E; Scheffer, Ingrid E; Bahlo, Melanie; Nobile, Carlo; Gambardella, Antonio; Berkovic, Samuel F.

Ann Neurol ; 94(5): 825-835, 2023 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37597255

2.

Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.

Ye, Zimeng; Lin, Sufang; Zhao, Xia; Bennett, Mark F; Brown, Natasha J; Wallis, Mathew; Gao, Xinyi; Sun, Li; Wu, Jiarui; Vedururu, Ravikiran; Witkowski, Tom; Gardiner, Fiona; Stutterd, Chloe; Duan, Jing; Mullen, Saul A; McGillivray, George; Bodek, Simon; Valente, Giulia; Reagan, Matthew; Yao, Yi; Li, Lin; Chen, Li; Boys, Amber; Adikari, Thiuni N; Cao, Dezhi; Hu, Zhanqi; Beshay, Victoria; Zhang, Victor W; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Liao, Jianxiang; Hildebrand, Michael S.

Hum Mutat ; 43(12): 1956-1969, 2022 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36030538

3.

No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.

Schulz, Herbert; Ruppert, Ann-Kathrin; Zara, Federico; Madia, Francesca; Iacomino, Michele; S Vari, Maria; Balagura, Ganna; Minetti, Carlo; Striano, Pasquale; Bianchi, Amedeo; Marini, Carla; Guerrini, Renzo; Weber, Yvonne G; Becker, Felicitas; Lerche, Holger; Kapser, Claudia; Schankin, Christoph J; Kunz, Wolfram S; Møller, Rikke S; Oliver, Karen L; Bellows, Susannah T; Mullen, Saul A; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Caglayan, Hande; Ozbek, Ugur; Hoffmann, Per; Schramm, Sara; Tsortouktzidis, Despina; Becker, Albert J; Sander, Thomas.

Epilepsia ; 60(5): e31-e36, 2019 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30719712

4.

Preictal autonomic dynamics in psychogenic nonepileptic seizures.

Indranada, Alaric M; Mullen, Saul A; Wong, Melanie J; D'Souza, Wendyl J; Kanaan, Richard A A.

Epilepsy Behav ; 92: 206-212, 2019 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30684800

5.

Genetic generalized epilepsies.

Mullen, Saul A; Berkovic, Samuel F.

Epilepsia ; 59(6): 1148-1153, 2018 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29741207

6.

CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy.

Galizia, Elizabeth C; Myers, Candace T; Leu, Costin; de Kovel, Carolien G F; Afrikanova, Tatiana; Cordero-Maldonado, Maria Lorena; Martins, Teresa G; Jacmin, Maxime; Drury, Suzanne; Krishna Chinthapalli, V; Muhle, Hiltrud; Pendziwiat, Manuela; Sander, Thomas; Ruppert, Ann-Kathrin; Møller, Rikke S; Thiele, Holger; Krause, Roland; Schubert, Julian; Lehesjoki, Anna-Elina; Nürnberg, Peter; Lerche, Holger; Palotie, Aarno; Coppola, Antonietta; Striano, Salvatore; Gaudio, Luigi Del; Boustred, Christopher; Schneider, Amy L; Lench, Nicholas; Jocic-Jakubi, Bosanka; Covanis, Athanasios; Capovilla, Giuseppe; Veggiotti, Pierangelo; Piccioli, Marta; Parisi, Pasquale; Cantonetti, Laura; Sadleir, Lynette G; Mullen, Saul A; Berkovic, Samuel F; Stephani, Ulrich; Helbig, Ingo; Crawford, Alexander D; Esguerra, Camila V; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothee G A; Koeleman, Bobby P C; Mefford, Heather C; Scheffer, Ingrid E; Sisodiya, Sanjay M.

Brain ; 138(Pt 5): 1198-207, 2015 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25783594

7.

Evaluation of non-coding variation in GLUT1 deficiency.

Liu, Yu-Chi; Lee, Jia Wei Audrey; Bellows, Susannah T; Damiano, John A; Mullen, Saul A; Berkovic, Samuel F; Bahlo, Melanie; Scheffer, Ingrid E; Hildebrand, Michael S.

Dev Med Child Neurol ; 58(12): 1295-1302, 2016 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27265003

8.

Lamotrigine can be beneficial in patients with Dravet syndrome.

Dalic, Linda; Mullen, Saul A; Roulet Perez, Eliane; Scheffer, Ingrid.

Dev Med Child Neurol ; 57(2): 200-2, 2015 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25243660

9.

Glucose metabolism transporters and epilepsy: only GLUT1 has an established role.

Hildebrand, Michael S; Damiano, John A; Mullen, Saul A; Bellows, Susannah T; Oliver, Karen L; Dahl, Hans-Henrik M; Scheffer, Ingrid E; Berkovic, Samuel F.

Epilepsia ; 55(2): e18-21, 2014 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24483274

10.

Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies.

Arsov, Todor; Mullen, Saul A; Rogers, Sue; Phillips, A Marie; Lawrence, Kate M; Damiano, John A; Goldberg-Stern, Hadassa; Afawi, Zaid; Kivity, Sara; Trager, Chantal; Petrou, Steven; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E.

Ann Neurol ; 72(5): 807-15, 2012 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23280796

11.

Deletions of 16p11.2 and 19p13.2 in a family with intellectual disability and generalized epilepsy.

Bassuk, Alexander G; Geraghty, Eileen; Wu, Shu; Mullen, Saul A; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Mefford, Heather C.

Am J Med Genet A ; 161A(7): 1722-5, 2013 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23686817

12.

Role of the sodium channel SCN9A in genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome.

Mulley, John C; Hodgson, Bree; McMahon, Jacinta M; Iona, Xenia; Bellows, Susannah; Mullen, Saul A; Farrell, Kevin; Mackay, Mark; Sadleir, Lynette; Bleasel, Andrew; Gill, Deepak; Webster, Richard; Wirrell, Elaine C; Harbord, Michael; Sisodiya, Sanyjay; Andermann, Eva; Kivity, Sara; Berkovic, Samuel F; Scheffer, Ingrid E; Dibbens, Leanne M.

Epilepsia ; 54(9): e122-6, 2013 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23895530

13.

Neuropsychological function in psychosis of epilepsy.

Allebone, James; Kanaan, Richard A; Rayner, Genevieve; Maller, Jerome; O'Brien, Terence J; Mullen, Saul A; Cook, Mark; Adams, Sophia J; Vogrin, Simon; Vaughan, David N; Kwan, Patrick; Berkovic, Samuel F; D'Souza, Wendyl J; Jackson, Graeme; Velakoulis, Dennis; Wilson, Sarah J.

Epilepsy Res ; 196: 107222, 2023 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37717505

14.

Early onset absence epilepsy: 1 in 10 cases is caused by GLUT1 deficiency.

Arsov, Todor; Mullen, Saul A; Damiano, John A; Lawrence, Kate M; Huh, Linda L; Nolan, Melinda; Young, Helen; Thouin, Anaïs; Dahl, Hans-Henrik M; Berkovic, Samuel F; Crompton, Douglas E; Sadleir, Lynette G; Scheffer, Ingrid E.

Epilepsia ; 53(12): e204-7, 2012 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23106342

15.

Hyperventilation in functional seizures: Evidence for subtypes.

Kanaan, Richard A; Mullen, Saul A; D'Souza, Wendyl; Castro-de-Araujo, Luis F Silva; Sharma, Anushka; Indranada, Alaric M.

Seizure ; 99: 8-11, 2022 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35512491

16.

Increased cortical thickness in nodes of the cognitive control and default mode networks in psychosis of epilepsy.

Allebone, James; Wilson, Sarah J; Bradlow, Richard C J; Maller, Jerome; O'Brien, Terry; Mullen, Saul A; Cook, Mark; Adams, Sophia J; Vogrin, Simon; Vaughan, David N; Connelly, Alan; Kwan, Patrick; Berkovic, Samuel F; D'Souza, Wendyl J; Jackson, Graeme; Velakoulis, Dennis; Kanaan, Richard A.

Seizure ; 101: 244-252, 2022 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36116283

17.

Early-onset absence epilepsy caused by mutations in the glucose transporter GLUT1.

Suls, Arvid; Mullen, Saul A; Weber, Yvonne G; Verhaert, Kristien; Ceulemans, Berten; Guerrini, Renzo; Wuttke, Thomas V; Salvo-Vargas, Alberto; Deprez, Liesbet; Claes, Lieve R F; Jordanova, Albena; Berkovic, Samuel F; Lerche, Holger; De Jonghe, Peter; Scheffer, Ingrid E.

Ann Neurol ; 66(3): 415-9, 2009 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19798636

18.

Does variation in NIPA2 contribute to genetic generalized epilepsy?

Hildebrand, Michael S; Damiano, John A; Mullen, Saul A; Bellows, Susannah T; Scheffer, Ingrid E; Berkovic, Samuel F.

Hum Genet ; 133(5): 673-4, 2014 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24408008

19.

The association of panic and hyperventilation with psychogenic non-epileptic seizures: A systematic review and meta-analysis.

Indranada, Alaric M; Mullen, Saul A; Duncan, Roderick; Berlowitz, David J; Kanaan, Richard A A.

Seizure ; 59: 108-115, 2018 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29787922

20.

Precision therapy for epilepsy due to KCNT1 mutations: A randomized trial of oral quinidine.

Mullen, Saul A; Carney, Patrick W; Roten, Annie; Ching, Michael; Lightfoot, Paul A; Churilov, Leonid; Nair, Umesh; Li, Melody; Berkovic, Samuel F; Petrou, Steven; Scheffer, Ingrid E.

Neurology ; 90(1): e67-e72, 2018 01 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29196578

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