Detalles de la búsqueda
1.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
Cell
; 187(6): 1547-1562.e13, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428424
2.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
3.
The variation and evolution of complete human centromeres.
Nature
; 629(8010): 136-145, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570684
4.
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications.
Nature
; 617(7960): 325-334, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165237
5.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
6.
A draft human pangenome reference.
Nature
; 617(7960): 312-324, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165242
7.
The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8.
Nature
; 593(7857): 101-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828295
8.
A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution.
Nature
; 594(7861): 77-81, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33953399
9.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant-calling precision and recall.
Genome Res
; 33(12): 2029-2040, 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190646
10.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
11.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
12.
Alpha Satellite Insertion Close to an Ancestral Centromeric Region.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5576-5587, 2021 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464971
13.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668704
14.
CRISPR-Cas9/long-read sequencing approach to identify cryptic mutations in BRCA1 and other tumour suppressor genes.
J Med Genet
; 58(12): 850-852, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060287
15.
Transcriptional fates of human-specific segmental duplications in brain.
Genome Res
; 28(10): 1566-1576, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30228200
16.
Recurrent structural variation, clustered sites of selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(19): E4433-E4442, 2018 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29686068
17.
Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single-molecule, high-fidelity long reads.
Ann Hum Genet
; 84(2): 125-140, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711268
18.
Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 27(5): 677-685, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27895111
19.
Interchromosomal core duplicons drive both evolutionary instability and disease susceptibility of the Chromosome 8p23.1 region.
Genome Res
; 26(11): 1453-1467, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27803192
20.
Corrigendum: Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 28(1): 144, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29295848