Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
CRISPR/Cas9 and piggyBac Transposon-Based Conversion of a Pathogenic Biallelic TBCD Variant in a Patient-Derived iPSC Line Allows Correction of PEBAT-Related Endophenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175696
3.
SHP2's gain-of-function in Werner syndrome causes childhood disease onset likely resulting from negative genetic interaction.
Clin Genet
; 102(1): 12-21, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396703
4.
Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) and Gene Therapy: A New Era for the Treatment of Neurological Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948465
5.
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2681-93, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27311832
6.
Mutations in PAX2 associate with adult-onset FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 25(9): 1942-53, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24676634
7.
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans.
Front Mol Neurosci
; 16: 1170061, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37324589
8.
Human papillomavirus type 16 E5 protein induces expression of beta interferon through interferon regulatory factor 1 in human keratinocytes.
J Virol
; 85(10): 5070-80, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21389130
9.
Dominant ARF3 variants disrupt Golgi integrity and cause a neurodevelopmental disorder recapitulated in zebrafish.
Nat Commun
; 13(1): 6841, 2022 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369169
10.
Ascaris lumbricoides-induced suppression of total and specific IgE responses in atopic subjects is interleukin 10-independent and associated with an increase of CD25(+) cells.
Diagn Microbiol Infect Dis
; 62(3): 280-6, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18801637
11.
Novel mutations and their genotype-phenotype correlations in patients with Noonan syndrome, using next-generation sequencing.
Adv Med Sci
; 63(1): 87-93, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28957739
12.
Biallelic SQSTM1 mutations in early-onset, variably progressive neurodegeneration.
Neurology
; 91(4): e319-e330, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959261
13.
Novel SEC61G-EGFR Fusion Gene in Pediatric Ependymomas Discovered by Clonal Expansion of Stem Cells in Absence of Exogenous Mitogens.
Cancer Res
; 77(21): 5860-5872, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29092923
14.
Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome.
Nat Genet
; 46(8): 815-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25017102
15.
Receptor recognition of and immune intracellular pathways for Veillonella parvula lipopolysaccharide.
Clin Vaccine Immunol
; 16(12): 1804-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19828771
16.
Repression of interferon regulatory factor 1 by hepatitis C virus core protein results in inhibition of antiviral and immunomodulatory genes.
J Virol
; 81(1): 202-14, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17050603
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