Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterization of three Russian patients with pycnodysostosis due to pathogenic variants in the CTSK gene.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1904, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35315254
2.
Clinical and Genetic Characteristics of Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 4.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140680
3.
Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 9(3): e1620, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570243
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