Detalles de la búsqueda
1.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.
Clin Genet
; 93(4): 880-890, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240241
2.
TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2813-2818, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365874
3.
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28155230
4.
Incidental findings in a series of 2500 gene panel tests for a genetic predisposition to cancer: Results and impact on patients.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104196, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33753322
5.
Secondary findings from whole-exome/genome sequencing evaluating stakeholder perspectives. A review of the literature.
Eur J Med Genet
; 62(6): 103529, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165243
6.
[Changes in clinical practice related to the arrival of next-generation sequencing in the genetic diagnosis of developmental diseases]. / Les modifications de pratique clinique liées à l'arrivée du séquençage haut débit dans le diagnostic génétique des maladies du développement.
Arch Pediatr
; 25(2): 77-83, 2018 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29395884
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