Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
Elaborate Evaluation of Farnsworth Dichotomous D-15 Panel Test Can Help Differentiate between Best Vitelliform Macular Dystrophy and Autosomal Recessive Bestrophinopathy.
Ophthalmic Res
; 66(1): 481-488, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36634627
3.
CNGB1-related rod-cone dystrophy: A mutation review and update.
Hum Mutat
; 42(6): 641-666, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847019
4.
Clinical Phenotype of PDE6B-Associated Retinitis Pigmentosa.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33673512
5.
Genetic architecture of inherited retinal degeneration in Germany: A large cohort study from a single diagnostic center over a 9-year period.
Hum Mutat
; 41(9): 1514-1527, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531858
6.
Correlating Adaptive Optics Images to Clinical Findings in Juvenile Macular Dystrophy with Hypotrichosis in Siblings with Homozygous CDH3 Pathogenic Variation.
Ophthalmic Res
; 63(2): 141-151, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31927556
7.
Objective assessment of visual acuity: a refined model for analyzing the sweep VEP.
Doc Ophthalmol
; 138(2): 97-116, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30694438
8.
A 73,128 bp de novo deletion encompassing the OPN1LW/OPN1MW gene cluster in sporadic Blue Cone Monochromacy: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 107, 2018 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29940872
9.
KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations - KCNV2 study group report 3.
Br J Ophthalmol
; 2023 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37852740
10.
Ophthalmic and Genetic Features of Bardet Biedl Syndrome in a German Cohort.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886001
11.
Disease expression caused by different variants in the BEST1 gene: genotype and phenotype findings in bestrophinopathies.
Acta Ophthalmol
; 100(3): e847-e858, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34327816
12.
Spatial and temporal resolution of the photoreceptors rescue dynamics after treatment with voretigene neparvovec.
Br J Ophthalmol
; 106(6): 831-838, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472769
13.
KCNV2-Associated Retinopathy: Detailed Retinal Phenotype and Structural Endpoints-KCNV2 Study Group Report 2.
Am J Ophthalmol
; 230: 1-11, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737031
14.
KCNV2-Associated Retinopathy: Genetics, Electrophysiology, and Clinical Course-KCNV2 Study Group Report 1.
Am J Ophthalmol
; 225: 95-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309813
15.
Ophthalmic features of retinitis pigmentosa in Cohen syndrome caused by pathogenic variants in the VPS13B gene.
Acta Ophthalmol
; 98(3): e316-e321, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31580008
16.
CEP290 Mutation Spectrum and Delineation of the Associated Phenotype in a Large German Cohort: A Monocentric Study.
Am J Ophthalmol
; 211: 142-150, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31734136
17.
Clinical Phenotype and Course of PDE6A-Associated Retinitis Pigmentosa Disease, Characterized in Preparation for a Gene Supplementation Trial.
JAMA Ophthalmol
; 138(12): 1241-1250, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33057649
18.
Ophthalmic features of cone-rod dystrophy caused by pathogenic variants in the ALMS1 gene.
Acta Ophthalmol
; 96(4): e445-e454, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193673
19.
Longitudinal Changes of Fixation Location and Stability Within 12 Months in Stargardt Disease: ProgStar Report No. 12.
Am J Ophthalmol
; 193: 54-61, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29890160
20.
FUNDUS ALBIPUNCTATUS ASSOCIATED WITH CONE DYSFUNCTION.
Retin Cases Brief Rep
; 11 Suppl 1: S73-S76, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27627638