Detalles de la búsqueda
1.
Haplotypic characterization of BRCA1 c.5266dupC, the prevailing mutation in Brazilian hereditary breast/ovarian cancer.
Genet Mol Biol
; 43(2): e20190072, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32453342
2.
Globotriaosylceramide is correlated with oxidative stress and inflammation in Fabry patients treated with enzyme replacement therapy.
Biochim Biophys Acta
; 1822(2): 226-32, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085605
3.
Clinical and molecular characterization of patients fulfilling Chompret criteria for Li-Fraumeni syndrome in Southern Brazil.
PLoS One
; 16(9): e0251639, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34529667
4.
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil.
Sci Rep
; 8(1): 9188, 2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907814
5.
Hyperimmunoglobulinemia in pediatric Gaucher patients in Southern Brazil.
Pediatr Blood Cancer
; 59(2): 339, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22457220
6.
Serum S100B levels in patients with neural tube defects.
Clin Chim Acta
; 364(1-2): 275-8, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16143320
7.
Serum S100B protein is increased in fasting rats.
Arch Med Res
; 37(5): 683-6, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16740441
8.
White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy: a 2-year follow-up.
Arq Neuropsiquiatr
; 64(3B): 711-7, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17057872
9.
Ontogenetic changes in serum S100B in Down syndrome patients.
Clin Biochem
; 38(5): 433-5, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15820773
10.
Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes: a review for the pediatrician.
Rev Assoc Med Bras (1992)
; 61(3): 282-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26248253
11.
Quality of life of brazilian patients with Gaucher disease and fabry disease.
JIMD Rep
; 7: 31-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430492
12.
Increased oxidative damage in carriers of the germline TP53 p.R337H mutation.
PLoS One
; 7(10): e47010, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23056559
13.
Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes: a review for the pediatrician / Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992)
; 61(3): 282-289, May-Jun/2015. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-753181
14.
White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy: a 2-year follow-up / Lesões da substância branca na doença de Fabry antes e depois da terapia de reposição enzimática: um seguimento de 2 anos
Arq. neuropsiquiatr
; 64(3b): 711-717, set. 2006. ilus, graf, tab
Artículo
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| LILACS | ID: lil-437171
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