Detalles de la búsqueda
1.
Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 106(1): 58-70, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883645
2.
DCC/NTN1 complex mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism impair GnRH neuron development.
Hum Mol Genet
; 27(2): 359-372, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29202173
3.
Pathogenic mosaic variants in congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Genet Med
; 22(11): 1759-1767, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32724172
4.
ß-Klotho deficiency shifts the gut-liver bile acid axis and induces hepatic alterations in mice.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 315(5): E833-E847, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29944388
5.
Evaluating CHARGE syndrome in congenital hypogonadotropic hypogonadism patients harboring CHD7 variants.
Genet Med
; 20(8): 872-881, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144511
6.
Spot14/Mig12 heterocomplex sequesters polymerization and restrains catalytic function of human acetyl-CoA carboxylase 2.
J Mol Recognit
; 26(12): 679-88, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24277613
7.
NOS1 mutations cause hypogonadotropic hypogonadism with sensory and cognitive deficits that can be reversed in infantile mice.
Sci Transl Med
; 14(665): eabh2369, 2022 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36197968
8.
Decoded calreticulin-deficient embryonic stem cell transcriptome resolves latent cardiophenotype.
Stem Cells
; 28(7): 1281-91, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506533
9.
Cardioinductive network guiding stem cell differentiation revealed by proteomic cartography of tumor necrosis factor alpha-primed endodermal secretome.
Stem Cells
; 26(2): 387-400, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17991915
10.
KLB, encoding ß-Klotho, is mutated in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
EMBO Mol Med
; 9(10): 1379-1397, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28754744
11.
Opposing roles for p16Ink4a and p19Arf in senescence and ageing caused by BubR1 insufficiency.
Nat Cell Biol
; 10(7): 825-36, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18516091
12.
Stem cells transform into a cardiac phenotype with remodeling of the nuclear transport machinery.
Nat Clin Pract Cardiovasc Med
; 4 Suppl 1: S68-76, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17230218
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