Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic inactivation of the NF1 tumour suppressor gene in juvenile myelomonocytic leukaemia: Genetic evidence of driver function and implications for diagnostic workup.
Br J Haematol
; 204(2): 595-605, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945316
2.
Gain-of-function mutations in RPA1 cause a syndrome with short telomeres and somatic genetic rescue.
Blood
; 139(7): 1039-1051, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34767620
3.
International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data.
Blood
; 140(11): 1200-1228, 2022 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35767897
4.
SH2B3 alterations in a novel genetic condition, juvenile myelomonocytic leukemia, and myeloproliferative neoplasia.
Haematologica
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38618667
5.
Spontaneous remission and loss of monosomy 7: a window of opportunity for young children with SAMD9L syndrome.
Haematologica
; 109(2): 422-430, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37584291
6.
Efficacy and safety of azacitidine in pediatric patients with newly diagnosed advanced myelodysplastic syndromes before hematopoietic stem cell transplantation in the AZA-JMML-001 trial.
Pediatr Blood Cancer
; 71(5): e30931, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433307
7.
Protection from UV light is an evolutionarily conserved feature of the haematopoietic niche.
Nature
; 558(7710): 445-448, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899448
8.
The landscape of genomic alterations across childhood cancers.
Nature
; 555(7696): 321-327, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29489754
9.
Author Correction: The landscape of genomic alterations across childhood cancers.
Nature
; 559(7714): E10, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875405
10.
Variable Clinical Courses of Varicella Zoster Virus Infection-related or Vaccination-related Bone Marrow Failure.
J Pediatr Hematol Oncol
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38652069
11.
Bone marrow disease in rhabdomyosarcoma visualized by 2-[18F]fluorodeoxyglucose positron emission tomography/computed tomography.
Pediatr Radiol
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671145
12.
Functional assessment of two variants of unknown significance in TEK by endothelium-specific expression in zebrafish embryos.
Hum Mol Genet
; 31(1): 10-17, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254124
13.
C-terminal variants in CDC42 drive type I interferon-dependent autoinflammation in NOCARH syndrome reversible by ruxolitinib.
Clin Immunol
; 256: 109777, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37741518
14.
Immune dysregulation associated with co-occurring germline CBL and SH2B3 variants.
Hum Genomics
; 16(1): 40, 2022 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36123612
15.
Combinatorial effects of azacitidine and trametinib on NRAS-mutated melanoma.
Pediatr Blood Cancer
; 69(4): e29468, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866327
16.
Juvenile myelomonocytic leukemia: who's the driver at the wheel?
Blood
; 133(10): 1060-1070, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670449
17.
Genotype-phenotype association and variant characterization in Diamond-Blackfan anemia caused by pathogenic variants in RPL35A.
Haematologica
; 106(5): 1303-1310, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32241839
18.
Severe adverse events during sirolimus "off-label" therapy for vascular anomalies.
Pediatr Blood Cancer
; 68(8): e28936, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580918
19.
High-resolution pediatric reference intervals for 15 biochemical analytes described using fractional polynomials.
Clin Chem Lab Med
; 59(7): 1267-1278, 2021 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565284
20.
TIM-3 deficiency presenting with two clonally unrelated episodes of mesenteric and subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma and hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Pediatr Blood Cancer
; 67(6): e28302, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32285995