Detalles de la búsqueda
1.
Qualitative and quantitative analysis of MED12 c.887G>A causing both missense and splicing variants in X-linked Ohdo syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63628, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38655688
2.
Negative correlation between organ heteroplasmy, particularly hepatic heteroplasmy, and age at death revealed by post-mortem studies of m.3243A > G cases.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107691, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37660570
3.
Clinical Practice Guidelines for tuberous sclerosis complex-associated renal angiomyolipoma by the Japanese Urological Association: Summary of the update.
Int J Urol
; 30(10): 808-817, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37278492
4.
A comparison of mRNA sequencing (RNA-Seq) library preparation methods for transcriptome analysis.
BMC Genomics
; 23(1): 303, 2022 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35418012
5.
TSC2 somatic mosaic mutation, including extra-tumor tissue, may be the developmental cause of solitary subependymal giant cell astrocytoma.
Childs Nerv Syst
; 38(1): 77-83, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741623
6.
Genotype and Phenotype Landscape of 283 Japanese Patients with Tuberous Sclerosis Complex.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232477
7.
The Detection of Immunity against WT1 and SMAD4P130L of EpCAM+ Cancer Cells in Malignant Pleural Effusion.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36293034
8.
[Subependymal Giant Cell Astrocytoma with Tuberous Sclerosis Complex(TSC-SEGA)].
No Shinkei Geka
; 50(1): 111-121, 2022 Jan.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-35169091
9.
Application of Combined Long Amplicon Sequencing (CoLAS) for Genetic Analysis of Neurofibromatosis Type 1: A Pilot Study.
Curr Issues Mol Biol
; 43(2): 782-801, 2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449562
10.
Intensive surveillance endoscopy for multiple gastrointestinal tumors in a patient with constitutional mismatch repair deficiency: case report.
BMC Gastroenterol
; 21(1): 326, 2021 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34425783
11.
Target-capture full-length double-strand cDNA sequencing for alternative splicing analysis.
RNA Biol
; 18(11): 1600-1607, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33472537
12.
A mosaic mutation of phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome (PHEX) in X-linked hypophosphatemic rickets with mild bone phenotypes.
Endocr J
; 68(9): 1135-1141, 2021 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33907069
13.
Molecular Bases of Human Malformation Syndromes Involving the SHH Pathway: GLIA/R Balance and Cardinal Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Dec 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884862
14.
Dual Deep Sequencing Improves the Accuracy of Low-Frequency Somatic Mutation Detection in Cancer Gene Panel Testing.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32429412
15.
B-cell-specific accumulation of inclusion bodies loaded with HLA class II molecules in patients with mucolipidosis II (I-cell disease).
Pediatr Res
; 86(1): 85-91, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464332
16.
Classification of Uniparental Isodisomy Patterns That Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of Different Proportions and Parental Origin in Each Pattern.
Cytogenet Genome Res
; 154(3): 137-146, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656286
17.
Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model.
Cytogenet Genome Res
; 153(2): 56-65, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29298444
18.
Clinical and molecular investigation of 14 Japanese patients with complete TFP deficiency: a comparison with Caucasian cases.
J Hum Genet
; 62(9): 809-814, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28515471
19.
Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature.
Cytogenet Genome Res
; 149(4): 247-257, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27771696
20.
Prenatal diagnosis facilitated prompt enzyme replacement therapy for prenatal benign hypophosphatasia.
J Obstet Gynaecol
; 40(1): 132-134, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31335231