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Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
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The underlying etiology of infantile spasms (West syndrome): Information from the International Collaborative Infantile Spasms Study (ICISS).
Epilepsia
; 60(9): 1861-1869, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31418851
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Biallelic mutations in NRROS cause an early onset lethal microgliopathy.
Acta Neuropathol
; 139(5): 947-951, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32100099
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Severe neonatal onset neuroregression with paroxysmal dystonia and apnoea: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of CARS2-related mitochondrial disease.
JIMD Rep
; 64(3): 223-232, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37151360
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Prednisolone or tetracosactide depot for infantile epileptic spasms syndrome? A prospective analysis of data embedded within two randomised controlled trials.
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| MEDLINE | ID: mdl-36621063
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The motor system is exceptionally vulnerable to absence of the ubiquitously expressed superoxide dismutase-1.
Brain Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36793789
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Early onset absence epilepsy: 1 in 10 cases is caused by GLUT1 deficiency.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-23106342
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| MEDLINE | ID: mdl-36315135
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Retinal haemorrhage in a child with optic neuritis and acute disseminated encephalomyelitis.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31061175
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| MEDLINE | ID: mdl-30236380
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Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838190
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Rituximab monitoring and redosing in pediatric neuromyelitis optica spectrum disorder.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
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| MEDLINE | ID: mdl-26819962
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| MEDLINE | ID: mdl-15968924
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| MEDLINE | ID: mdl-15921242
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| MEDLINE | ID: mdl-15741141
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| MEDLINE | ID: mdl-20870908
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| MEDLINE | ID: mdl-17044901
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