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1.
Practice guidelines for BRCA1/2 tumour testing in ovarian cancer.
J Med Genet
; 59(8): 727-736, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393334
2.
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 965-979, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633540
3.
Autosomal dominant non-syndromic hearing loss maps to DFNA33 (13q34) and co-segregates with splice and frameshift variants in ATP11A, a phospholipid flippase gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 431-444, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278131
4.
Novel Usher syndrome pathogenic variants identified in cases with hearing and vision loss.
BMC Med Genet
; 20(1): 68, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31046701
5.
The Genetics of Psoriasis and Psoriatic Arthritis.
J Rheumatol Suppl
; 95: 46-50, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31154404
6.
Expression and Metabolomic Profiling in Axial Spondyloarthritis.
Curr Rheumatol Rep
; 20(8): 51, 2018 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29951774
7.
A common variant in CLDN14 causes precipitous, prelingual sensorineural hearing loss in multiple families due to founder effect.
Hum Genet
; 136(1): 107-118, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838790
8.
Ankylosing spondylitis: beyond genome-wide association studies.
Curr Opin Rheumatol
; 28(4): 337-45, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27224740
9.
Private rare deletions in SEC16A and MAMDC4 may represent novel pathogenic variants in familial axial spondyloarthritis.
Ann Rheum Dis
; 75(4): 772-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25956157
10.
UGT2B17 copy number gain in a large ankylosing spondylitis multiplex family.
BMC Genet
; 14: 67, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23927372
11.
Advances in the genetics of spondyloarthritis and clinical implications.
Curr Rheumatol Rep
; 15(8): 347, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23771560
12.
Highly variable hearing loss due to POU4F3 (c.37del) is revealed by longitudinal, frequency specific analyses.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 815-823, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072551
13.
Mutational Landscape of Autism Spectrum Disorder Brain Tissue.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205252
14.
Clinical and molecular significance of genetic loci associated with psoriatic arthritis.
Best Pract Res Clin Rheumatol
; 35(2): 101691, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020887
15.
Genetic Epidemiology of Complex Phenotypes.
Methods Mol Biol
; 2249: 335-367, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33871853
16.
Whole exome sequencing uncovered highly penetrant recessive mutations for a spectrum of rare genetic pediatric diseases in Bangladesh.
NPJ Genom Med
; 6(1): 14, 2021 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594065
17.
Where do we stand with the genetics of psoriatic arthritis?
Curr Rheumatol Rep
; 12(4): 300-8, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20480402
18.
Rho-GTPase pathways may differentiate treatment response to TNF-alpha and IL-17A inhibitors in psoriatic arthritis.
Sci Rep
; 10(1): 21703, 2020 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33303908
19.
The genetic architecture of Stargardt macular dystrophy (STGD1): a longitudinal 40-year study in a genetic isolate.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 925-937, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32467599
20.
A dominant RAD51C pathogenic splicing variant predisposes to breast and ovarian cancer in the Newfoundland population due to founder effect.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1070, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31782267