Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
3.
Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 793-804, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413282
4.
A review of major causative genes in congenital myopathies.
J Hum Genet
; 68(3): 215-225, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668205
5.
Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis.
Lab Invest
; 102(3): 220-226, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34599274
6.
Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12787, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927285
7.
Cerebral blood flow abnormalities with central sparing on arterial spin labeling in mild encephalopathy associated with excitotoxicity: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 403, 2022 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36324091
8.
Subfoveal choroidal thickness after brolucizumab therapy for neovascular age-related macular degeneration: a short-term multicenter study.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 260(6): 1857-1865, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35034215
9.
Association of physical prefrailty with prevalence of inadequate nutrient intake in community-dwelling Japanese elderly women: A cross-sectional study.
Asia Pac J Clin Nutr
; 30(2): 263-274, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34191429
10.
RILPL1-related OPDM is absent in a Japanese cohort.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2088-2089, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332612
11.
Abdominal Pain and Bilious Vomiting With a Dilated Duodenum and Stomach in a Five-Year-Old Boy.
Gastroenterology
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355060
12.
Anaphylatoxin concentration in aqueous and vitreous humor in the eyes with vitreoretinal interface abnormalities.
Exp Eye Res
; 195: 108025, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32224205
13.
Three-year outcome of aflibercept treatment for Japanese patients with neovascular age-related macular degeneration.
BMC Ophthalmol
; 20(1): 276, 2020 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32650757
14.
Evidence for Activation of Lectin and Classical Pathway Complement Components in Aqueous Humor of Neovascular Age-Related Macular Degeneration.
Ophthalmic Res
; 63(3): 252-258, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31645047
15.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1164, 2021 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087166
16.
A p.Arg499His Mutation in SPAST Is Associated with Infantile Onset Ascending Spastic Paralysis Complicated with Dysarthria and Anarthria.
Neuropediatrics
; 50(6): 391-394, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31486053
17.
Pediatric Tolosa-Hunt Syndrome with Ptosis and Transient Periorbital Headache.
Neuropediatrics
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547906
18.
A case of acute encephalopathy with biphasic seizures, midbrain abnormality, and deafness.
Pediatr Int
; 64(1): e15320, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198391
19.
Brolucizumab-related intraocular inflammation in Japanese patients with age-related macular degeneration: a short-term multicenter study.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 259(9): 2857-2859, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33723637
20.
A novel objective sour taste evaluation method based on near-infrared spectroscopy.
Chem Senses
; 39(4): 313-22, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24474216