Detalles de la búsqueda
1.
A novel missense variant in the EML1 gene associated with bilateral ribbon-like subcortical heterotopia leads to ciliary defects.
J Hum Genet
; 66(12): 1159-1167, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34211111
2.
Compound heterozygous RPE65 mutations associated with an early onset autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Gene Med
; 22(10): e3211, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32367544
3.
Translational Read-Through Therapy of RPGR Nonsense Mutations.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33182541
4.
Identification of Brain-Specific Treatment Effects in NPC1 Disease by Focusing on Cellular and Molecular Changes of Sphingosine-1-Phosphate Metabolism.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-32599915
5.
Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2447-2453, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31512363
6.
Novel mutations in the GJC2 gene associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Mol Biol Rep
; 46(4): 4507-4516, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31270756
7.
Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes.
PLoS Genet
; 12(5): e1006037, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27187611
8.
A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation.
PLoS Genet
; 9(10): e1003848, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24098150
9.
Skewed X-inactivation is associated with retinal dystrophy in female carriers of RPGR mutations.
Life Sci Alliance
; 6(10)2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37541846
10.
A nonsense mutation in the optic atrophy 3 gene (OPA3) causes dilated cardiomyopathy in Red Holstein cattle.
Genomics
; 97(1): 51-7, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20923700
11.
A TARP Syndrome Phenotype Is Associated with a Novel Splicing Variant in RBM10.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36421828
12.
Relationship of porcine IGF2 imprinting status to DNA methylation at the H19 DMD and the IGF2 DMRs 1 and 2.
BMC Genet
; 12: 47, 2011 May 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-21575277
13.
Autosomal dominant optic atrophy: A novel treatment for OPA1 splice defects using U1 snRNA adaption.
Mol Ther Nucleic Acids
; 26: 1186-1197, 2021 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853716
14.
High-Throughput Sequencing to Identify Mutations Associated with Retinal Dystrophies.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-34440443
15.
A Novel de novo Frameshift Mutation in the BCL11A Gene in a Patient with Intellectual Disability Syndrome and Epilepsy.
Mol Syndromol
; 11(3): 135-140, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-32903878
16.
Rare variants in the GABAA receptor subunit ε identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1388, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32588540
17.
The bovine dilated cardiomyopathy locus maps to a 1.0-Mb interval on chromosome 18.
Mamm Genome
; 20(3): 187-92, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19219501
18.
Combining Engineered U1 snRNA and Antisense Oligonucleotides to Improve the Treatment of a BBS1 Splice Site Mutation.
Mol Ther Nucleic Acids
; 18: 123-130, 2019 Dec 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31541798
19.
A 16-bp deletion in the canine PDK4 gene is not associated with dilated cardiomyopathy in a European cohort of Doberman Pinschers.
Anim Genet
; 44(2): 239, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22834541
20.
A Novel C-Terminal Mutation in Gsdma3 (C+/H-) Leads to Alopecia and Corneal Inflammatory Response in Mice.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(1): 561-571, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29372254