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1.
Ancestral allele of DNA polymerase gamma modifies antiviral tolerance.
Nature
; 628(8009): 844-853, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38570685
2.
Accumulation of Lewy-Related Pathology Starts in Middle Age: The Tampere Sudden Death Study.
Ann Neurol
; 95(5): 843-848, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38501694
3.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-35373813
4.
Primary age-related tauopathy in a Finnish population-based study of the oldest old (Vantaa 85+).
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12788, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34927275
5.
Effectiveness of clinical exome sequencing in adult patients with difficult-to-diagnose neurological disorders.
Acta Neurol Scand
; 145(1): 63-72, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34418069
6.
Defective mitochondrial RNA processing due to PNPT1 variants causes Leigh syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3352-3361, 2017 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28645153
7.
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 683-694, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545674
8.
Lewy-related pathology exhibits two anatomically and genetically distinct progression patterns: a population-based study of Finns aged 85.
Acta Neuropathol
; 138(5): 771-782, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31494694
9.
SLC18A3 variants lead to fetal akinesia deformation sequence early in pregnancy.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1362-1365, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31059209
10.
Fatal Tick-Borne Encephalitis Virus Infections Caused by Siberian and European Subtypes, Finland, 2015.
Emerg Infect Dis
; 24(5): 946-948, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29664395
11.
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss.
Brain
; 140(5): 1267-1279, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28335020
12.
Alpha-synuclein pathology of olfactory bulbs/peduncles in the Vantaa85+ cohort exhibit two divergent patterns: a population-based study.
Acta Neuropathol
; 142(4): 777-780, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34468835
13.
The rare Costello variant HRAS c.173C>T (p.T58I) with severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1433-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26888048
14.
Immune activation enhances epithelial nerve growth in provoked vestibulodynia.
Am J Obstet Gynecol
; 215(6): 768.e1-768.e8, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27457118
15.
Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy.
Hum Mol Genet
; 22(15): 2975-83, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562820
16.
Cerebral amyloid angiopathy related hemorrhage after stroke thrombolysis: case report and literature review.
Neuropathology
; 35(1): 70-4, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25377279
17.
[Phenotype and incidence of Creutzfeldt-Jakob disease in Finland in 1997-2013]. / Creutzfeldt-Jakobin taudin ilmiasu ja ilmaantuvuus Suomessa vuosina 1997-2013.
Duodecim
; 131(5): 465-74, 2015.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-26237909
18.
Thymidine kinase 2 mutations in autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with multiple mitochondrial DNA deletions.
Hum Mol Genet
; 21(1): 66-75, 2012 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937588
19.
Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 21(20): 4521-9, 2012 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22833457
20.
Exome sequencing identifies mitochondrial alanyl-tRNA synthetase mutations in infantile mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(5): 635-42, 2011 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-21549344