Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
2.
Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants.
Clin Genet
; 105(3): 340-342, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994112
3.
Mitochondria-lysosome membrane contacts are defective in GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3589-3605, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33372681
4.
Effective therapeutic strategies in a preclinical mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2441-2455, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274972
5.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
6.
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
Clin Genet
; 101(5-6): 481-493, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060122
7.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34515416
8.
Molecular Modelling Hurdle in the Next-Generation Sequencing Era.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35806177
9.
Mitochondria and calcium defects correlate with axonal dysfunction in GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth mouse model.
Neurobiol Dis
; 152: 105300, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33582224
10.
Ethical questions concerning newborn genetic screening.
Clin Genet
; 99(1): 93-98, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779199
11.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33924139
12.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A
; 182(1): 20-24, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729156
13.
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization.
Epilepsia
; 61(5): 971-983, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266982
14.
A Novel AIFM1-Related Disorder Phenotype Treated with Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 39(1): 215-217, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37787095
15.
Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2459-2468, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520464
16.
CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings.
Am J Med Genet A
; 179(6): 915-926, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30868735
17.
Calcium Deregulation and Mitochondrial Bioenergetics in GDAP1-Related CMT Disease.
Int J Mol Sci
; 20(2)2019 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30669311
18.
Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.
Hum Mutat
; 39(12): 1752-1763, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30176098
19.
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1147-1158, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29974349
20.
Lack of GDAP1 induces neuronal calcium and mitochondrial defects in a knockout mouse model of charcot-marie-tooth neuropathy.
PLoS Genet
; 11(4): e1005115, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25860513