Detalles de la búsqueda
1.
The Next Generation of Population-Based DFNB16 Carrier Screening and Diagnosis: STRC Copy-Number Variant Analysis from Genome Sequencing Data.
Clin Chem
; 69(7): 763-770, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207672
2.
VIP-HL: Semi-automated ACMG/AMP variant interpretation platform for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 42(12): 1567-1575, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428318
3.
AutoPVS1: An automatic classification tool for PVS1 interpretation of null variants.
Hum Mutat
; 41(9): 1488-1498, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442321
4.
Concurrent hearing and genetic screening in a general newborn population.
Hum Genet
; 139(4): 521-530, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32002660
5.
Emergence, Retention and Selection: A Trilogy of Origination for Functional De Novo Proteins from Ancestral LncRNAs in Primates.
PLoS Genet
; 11(7): e1005391, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26177073
6.
RhesusBase PopGateway: Genome-Wide Population Genetics Atlas in Rhesus Macaque.
Mol Biol Evol
; 33(5): 1370-5, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882984
7.
Selectively Constrained RNA Editing Regulation Crosstalks with piRNA Biogenesis in Primates.
Mol Biol Evol
; 32(12): 3143-57, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26341297
8.
Evolutionary interrogation of human biology in well-annotated genomic framework of rhesus macaque.
Mol Biol Evol
; 31(5): 1309-24, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24577841
9.
Clinical impacts of genome-wide noninvasive prenatal testing for rare autosomal trisomy.
Am J Obstet Gynecol MFM
; 5(1): 100790, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36377092
10.
Molecular diagnosis of non-syndromic hearing loss patients using a stepwise approach.
Sci Rep
; 11(1): 4036, 2021 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597575
11.
Characterizing sensitivity and coverage of clinical WGS as a diagnostic test for genetic disorders.
BMC Med Genomics
; 14(1): 102, 2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33849535
12.
Increased diagnostic yield by reanalysis of data from a hearing loss gene panel.
BMC Med Genomics
; 12(1): 76, 2019 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31138263
13.
Evolutionarily significant A-to-I RNA editing events originated through G-to-A mutations in primates.
Genome Biol
; 20(1): 24, 2019 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712515
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