Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent neural network for predicting absence of heterozygosity from low pass WGS with ultra-low depth.
BMC Genomics
; 25(1): 470, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38745141
2.
Validation and depth evaluation of low-pass genome sequencing in prenatal diagnosis using 387 amniotic fluid samples.
J Med Genet
; 60(10): 933-938, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012053
3.
Comprehensive interpretation of single-nucleotide substitutions in GJB2 reveals the genetic and phenotypic landscape of GJB2-related hearing loss.
Hum Genet
; 142(1): 33-43, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048236
4.
The Next Generation of Population-Based DFNB16 Carrier Screening and Diagnosis: STRC Copy-Number Variant Analysis from Genome Sequencing Data.
Clin Chem
; 69(7): 763-770, 2023 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207672
5.
Using 24-h intraocular pressure-related patterns to identify open-angle glaucoma in thyroid eye disease.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 261(4): 1151-1158, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322213
6.
VIP-HL: Semi-automated ACMG/AMP variant interpretation platform for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 42(12): 1567-1575, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428318
7.
AutoCNV: a semiautomatic CNV interpretation system based on the 2019 ACMG/ClinGen Technical Standards for CNVs.
BMC Genomics
; 22(1): 721, 2021 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34615484
8.
Telomerase activation by genomic rearrangements in high-risk neuroblastoma.
Nature
; 526(7575): 700-4, 2015 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26466568
9.
Predictive value of pretreatment PD-L1 expression in EGFR-mutant non-small cell lung cancer: a meta-analysis.
World J Surg Oncol
; 19(1): 145, 2021 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964931
10.
Identification of Two Novel Thalassemia Variants, HBA1: c.263delA and HBA2: c.376dupC, in Chinese Individuals.
Hemoglobin
; 45(1): 49-51, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792465
11.
Detection of the HBB: c.393T>G Mutation in Two Patients with Hypochromic Microcytic Anemia.
Hemoglobin
; 45(3): 150-153, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34034591
12.
Report of Two Novel Thalassemia Variants, HBB: c.181delG and HBA1: c.121_126delAAGACC, in Chinese Individuals.
Hemoglobin
; 45(1): 52-55, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792470
13.
AutoPVS1: An automatic classification tool for PVS1 interpretation of null variants.
Hum Mutat
; 41(9): 1488-1498, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442321
14.
Concurrent hearing and genetic screening in a general newborn population.
Hum Genet
; 139(4): 521-530, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32002660
15.
Noninvasive prenatal diagnosis of cobalamin C (cblC) deficiency through target region sequencing of cell-free DNA in maternal plasma.
Prenat Diagn
; 40(3): 324-332, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31697851
16.
Noninvasive prenatal diagnosis for Duchenne muscular dystrophy based on the direct haplotype phasing.
Prenat Diagn
; 40(8): 918-924, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31916613
17.
Learning curve and clinical outcomes of percutaneous endoscopic transforaminal decompression for lumbar spinal stenosis.
Int Orthop
; 44(2): 309-317, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31773186
18.
[A consensus on the standardization of the next generation sequencing process for the diagnosis of genetic diseases (1) - Procedures prior to genetic testing].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 37(3): 334-338, 2020 Mar 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32128754
19.
[A consensus on the standardization of the next generation sequencing process for the diagnosis of genetic diseases (2) - Sample collection, processing and detection].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 37(3): 339-344, 2020 Mar 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32128755
20.
[A consensus on the standardization of the next generation sequencing process for the diagnosis of genetic diseases (3) - Data analysis].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 37(3): 345-351, 2020 Mar 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32128756