Detalles de la búsqueda
1.
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 965-979, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633540
2.
Autosomal dominant non-syndromic hearing loss maps to DFNA33 (13q34) and co-segregates with splice and frameshift variants in ATP11A, a phospholipid flippase gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 431-444, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35278131
3.
A common variant in CLDN14 causes precipitous, prelingual sensorineural hearing loss in multiple families due to founder effect.
Hum Genet
; 136(1): 107-118, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27838790
4.
Highly variable hearing loss due to POU4F3 (c.37del) is revealed by longitudinal, frequency specific analyses.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 815-823, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072551
5.
Comparison of epicardial potential maps derived from the 12-lead electrocardiograms with scintigraphic images during controlled myocardial ischemia.
J Electrocardiol
; 44(6): 707-12, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22018485
6.
A dominant RAD51C pathogenic splicing variant predisposes to breast and ovarian cancer in the Newfoundland population due to founder effect.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1070, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31782267
7.
Quantitative assessment of myocardial ischemia by electrocardiographic and scintigraphic imaging.
J Electrocardiol
; 36 Suppl: 17-26, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14716582
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