Detalles de la búsqueda
1.
A wide range of protective and predisposing variants in aggrecan influence the susceptibility for otosclerosis.
Hum Genet
; 141(3-4): 951-963, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410490
2.
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy.
Hum Mutat
; 41(3): 641-654, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769566
3.
Whole-exome sequencing identifies a GREB1L variant in a three-generation family with Müllerian and renal agenesis: a novel candidate gene in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. A case report.
Hum Reprod
; 34(9): 1838-1846, 2019 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31424080
4.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30968951
5.
Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14.
Mov Disord
; 33(7): 1119-1129, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29603387
6.
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2915-2918, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30462380
7.
Ocular albinism with infertility and late-onset sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1587-1593, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30160833
8.
HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesin acetylation cycle.
Nature
; 489(7415): 313-7, 2012 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22885700
9.
Oxidative stress in dry age-related macular degeneration and exfoliation syndrome.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 52(1): 12-27, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25319011
10.
35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 145(1): 6-13, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-25997743
11.
Novel association of FCGR2A polymorphism with age-related macular degeneration (AMD) and development of a novel CFH real-time genotyping method.
Clin Chem Lab Med
; 53(10): 1521-9, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25811666
12.
Familial occurrence of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2276-86, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24975471
13.
A truncating mutation in SERPINB6 is associated with autosomal-recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 86(5): 797-804, 2010 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20451170
14.
Development of novel LOXL1 genotyping method and evaluation of LOXL1, APOE and MTHFR polymorphisms in exfoliation syndrome/glaucoma in a Greek population.
Mol Vis
; 19: 1006-16, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687437
15.
Pure de novo partial trisomy 6p in a girl with craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 343-51, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23307468
16.
Biomarkers in primary open angle glaucoma.
Clin Chem Lab Med
; 50(12): 2107-19, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22745021
17.
Erythrokeratodermia variabilis: report of two cases and a novel missense variant in GJB4 encoding connexin 30.3.
Eur J Dermatol
; 22(2): 182-6, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22266302
18.
Prenatal Identification of a Novel Mutation in the MCPH1 Gene Associated with Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) Using Next Generation Sequencing (NGS): A Case Report and Review of the Literature.
Children (Basel)
; 9(12)2022 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553323
19.
Recommendations for genetic variation data capture in developing countries to ensure a comprehensive worldwide data collection.
Hum Mutat
; 32(1): 2-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21089065
20.
A novel PIKFYVE mutation in fleck corneal dystrophy.
Mol Vis
; 17: 2776-81, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22065932