Detalles de la búsqueda
1.
Invariant NKT cells metabolically adapt to the acute myeloid leukaemia environment.
Cancer Immunol Immunother
; 72(3): 543-560, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35962843
2.
A Mouse Systems Genetics Approach Reveals Common and Uncommon Genetic Modifiers of Hepatic Lysosomal Enzyme Activities and Glycosphingolipids.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902345
3.
Systemic AAV9 gene therapy using the synapsin I promoter rescues a mouse model of neuronopathic Gaucher disease but with limited cross-correction potential to astrocytes.
Hum Mol Genet
; 29(12): 1933-1949, 2020 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919491
4.
Glycosphingolipid Changes in Plasma in Parkinson's Disease Independent of Glucosylceramide Levels.
Mov Disord
; 37(10): 2129-2134, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876461
5.
Glycosphingolipid metabolism and its role in ageing and Parkinson's disease.
Glycoconj J
; 39(1): 39-53, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757540
6.
TLR9-mediated dendritic cell activation uncovers mammalian ganglioside species with specific ceramide backbones that activate invariant natural killer T cells.
PLoS Biol
; 17(3): e3000169, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30822302
7.
Sterile activation of invariant natural killer T cells by ER-stressed antigen-presenting cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(47): 23671-23681, 2019 11 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31690657
8.
Neuraminidases 3 and 4 regulate neuronal function by catabolizing brain gangliosides.
FASEB J
; 31(8): 3467-3483, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442549
9.
Altered Expression of Ganglioside Metabolizing Enzymes Results in GM3 Ganglioside Accumulation in Cerebellar Cells of a Mouse Model of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29470438
10.
Amyotrophic lateral sclerosis and denervation alter sphingolipids and up-regulate glucosylceramide synthase.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7390-405, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26483191
11.
A novel mouse model of a patient mucolipidosis II mutation recapitulates disease pathology.
J Biol Chem
; 289(39): 26709-26721, 2014 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25107912
12.
Mutations in B4GALNT1 (GM2 synthase) underlie a new disorder of ganglioside biosynthesis.
Brain
; 136(Pt 12): 3618-24, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103911
13.
Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome caused by a homozygous loss-of-function mutation of GM3 synthase.
Nat Genet
; 36(11): 1225-9, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15502825
14.
Glucosamine amends CNS pathology in mucopolysaccharidosis IIIC mouse expressing misfolded HGSNAT.
J Exp Med
; 219(8)2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35704026
15.
Identification of genetic modifiers of murine hepatic ß-glucocerebrosidase activity.
Biochem Biophys Rep
; 28: 101105, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34458595
16.
A modified density gradient proteomic-based method to analyze endolysosomal proteins in cardiac tissue.
iScience
; 24(9): 102949, 2021 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34466782
17.
An iPSC model of hereditary sensory neuropathy-1 reveals L-serine-responsive deficits in neuronal ganglioside composition and axoglial interactions.
Cell Rep Med
; 2(7): 100345, 2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34337561
18.
Correction: Molecular basis for a new bovine model of Niemann-Pick type C disease.
PLoS One
; 16(8): e0257078, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464426
19.
Brain Pathology in Mucopolysaccharidoses (MPS) Patients with Neurological Forms.
J Clin Med
; 9(2)2020 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32024172
20.
Correction to: Reduced sphingolipid hydrolase activities, substrate accumulation and ganglioside decline in Parkinson's disease.
Mol Neurodegener
; 15(1): 6, 2020 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31937358