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1.
A Novel Homozygous Splice Site Variant in AIMP1 Gene Causing Hypomyelinating Leukodystrophy: Case Report and Review of the Literature.
Neuropediatrics
; 54(2): 120-125, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36652953
2.
Whole-Exome Sequencing Targeting a Gene Panel for Sensorineural Hearing Loss: The First Portuguese Cohort Study.
Cytogenet Genome Res
; 162(1-2): 1-9, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580552
3.
The mutational spectrum of WT1 in male infertility.
J Urol
; 193(5): 1709-15, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25451826
4.
A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia.
Reprod Biomed Online
; 29(3): 388-91, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24912414
5.
Incidence of maple syrup urine disease in Portugal.
Mol Genet Metab
; 100(4): 385-7, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20466570
6.
Revisiting MSUD in Portuguese Gypsies: evidence for a founder mutation and for a mutational hotspot within the BCKDHA gene.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 3): 298-303, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19456321
7.
Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community.
Mol Genet Metab
; 94(2): 148-56, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18378174
8.
Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient.
JIMD Rep
; 4: 117-24, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23430906
9.
The MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia in Portugal.
J Pediatr Hematol Oncol
; 27(8): 425-9, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16096524
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