Detalles de la búsqueda
1.
Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease.
PLoS Genet
; 16(6): e1008725, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603359
2.
Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function.
Hum Mutat
; 43(10): 1472-1489, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815345
3.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33496845
4.
Eleven loci with new reproducible genetic associations with allergic disease risk.
J Allergy Clin Immunol
; 143(2): 691-699, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29679657
5.
Novel Loss-of-Function Variants in CDC14A are Associated with Recessive Sensorineural Hearing Loss in Iranian and Pakistani Patients.
Int J Mol Sci
; 21(1)2020 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31906439
6.
Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3.
Hum Genet
; 134(7): 691-704, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25893793
7.
Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 90(2): 201-16, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265013
8.
A genetic basis for mechanosensory traits in humans.
PLoS Biol
; 10(5): e1001318, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22563300
9.
The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, is mutated in inherited anonychia.
Nat Genet
; 38(11): 1245-7, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17041604
10.
Cryptogenic multifocal ulcerating stenosing enteritis associated with homozygous deletion mutations in cytosolic phospholipase A2-α.
Gut
; 63(1): 96-104, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23268370
11.
Inflammatory skin and bowel disease linked to ADAM17 deletion.
N Engl J Med
; 365(16): 1502-8, 2011 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22010916
12.
Evaluation of food allergy candidate loci in the Genetics of Food Allergy study.
J Allergy Clin Immunol
; 142(4): 1368-1370.e2, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969633
13.
A functional IL-6 receptor (IL6R) variant is a risk factor for persistent atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 132(2): 371-7, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23582566
14.
A Canadian genome-wide association study and meta-analysis confirm HLA as a risk factor for peanut allergy independent of asthma.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1513-1516, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325868
15.
Mutations in MRAP, encoding a new interacting partner of the ACTH receptor, cause familial glucocorticoid deficiency type 2.
Nat Genet
; 37(2): 166-70, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15654338
16.
Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy.
Nat Genet
; 36(8): 850-4, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15258582
17.
Mutations in SPINT2 cause a syndromic form of congenital sodium diarrhea.
Am J Hum Genet
; 84(2): 188-96, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19185281
18.
A systematic approach to mapping recessive disease genes in individuals from outbred populations.
PLoS Genet
; 5(1): e1000353, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19165332
19.
PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption.
Am J Hum Genet
; 83(6): 781-6, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19061984
20.
A genome-wide association study reveals 2 new susceptibility loci for atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 136(3): 802-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865352