RESUMEN
INTRODUCTION: Malignant Infantile Osteopetrosis (MIOP) is a rare and severe genetic disorder due to abnormal osteoclast activity. OBJECTIVE: To report an infant who presented Malignant Infantile Osteopetrosis, reviewing the most relevant diagnostic and therapeutic aspects. CLINICAL CASE: A ten- month-old male infant with diagnosis of MIOP confirmed after presenting thrombocytopenia and visceromegaly. He was the first child of non-consanguineous parents, and among the findings, he presented severe hepatosplenomegaly, thrombocytopenia, and anemia; visual and hearing impair ment, and repeated infections. The diagnosis was confirmed by genetic study, which identified two heterozygous mutations in the TCIRG1 gene. Hematopoietic stem cells were transplanted without hematological recovery. The patient died due to occlusive venous disease. DISCUSSION: MIOP is a rare, severe, and early-onset disease, with a high rate of suspicion necessary in the presence of hepa- tosplenomegaly and bone marrow failure. Early diagnosis and hematopoietic stem cells transplanta tion are the only potentially therapeutic interventions of this lethal entity.
Asunto(s)
Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas/métodos , Osteopetrosis/diagnóstico , ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares/genética , Resultado Fatal , Humanos , Lactante , Masculino , Mutación , Osteopetrosis/genética , Osteopetrosis/fisiopatologíaRESUMEN
En los últimos diez años se ha visto un aumento exponencial tanto de los conocimientos en genética médica como en la capacidad de analizar el genoma humano. En los próximos años es probable que estas tendencias continúen, haciendo necesaria la incorporación de estas herramientas en la práctica médica diaria. En estos momentos asistimos a los primerosintentos serios de aplicación de la genómica humana a la atención de la salud. El conocimiento de las bases genéticas, y las interacciones a nivel molecular que llevan a las enfermedades humanas, tiene potencialidades enormes para mejorar el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la prevención de las mismas, e implica el desafío de cómointerpretar esta información y cómo educar a los médicos para utilizarla.En este trabajo analizamos los últimos desarrollos, los beneficios y las limitaciones del análisis genómico en la clínica, las herramientas utilizadas para ello, esbozamos algunas tendencias y su extrapolación al futuro inmediato y, finalmente, analizamos la situación en nuestro medio.
Over the last ten years knowledge on medical genetics and the ability to analyze the human genome have showna steep block curve. This tendency is likely to continue in the coming years,and thus require the introduction of these tools in the every day medical practice. Today we witness the first serious attempts to apply human genomics to health care services. Knowledge on genetic bases, and interactions at molecular level leadingto human diseases have huge potential for improving their diagnosis, prognosis, treatment and prevention; and itimplies a challenge as to how to interpret this information and how to train medical doctors in their application.The present article comprises a study of the last progress made, and benefits and limitations of genomic analysis in clinical practice and its tools, and it also includesa sketch of tendencies and their extrapolation in the near future and, finally, the situation in our country isanalyzed.
Nos últimos dez anos observou-se um aumento exponencial tanto do conhecimento de genética médica como da capacidade de analisar o genoma humano. É provável que esta tendência se mantenha nos próximos anos, sendonecessário, portanto incorporar estas ferramentas na prática médica diária. Atualmente estamos assistindo àsprimeiras tentativas sérias de aplicar a genômica humana à atenção de saúde. O conhecimento das bases genéticas,e das interações a nível molecular que causam as doenças humanas, têm um potencial enorme para melhorar o diagnóstico, o prognóstico, o tratamento e a prevenção das mesmas, e gera o desafio para interpretar essa informaçãoe para educar os médicos sobre como utilizá-la. Neste trabalho analisamos os últimos progressos, os benefícios e as limitações da aplicação da análise genômica na clínica, as ferramentas utilizadas com esse fim, sugerimosalgumas tendências e fazemos algumas extrapolações para o futuro imediato, e finalmente, analisamos a situaçãono nosso meio.