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1.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37531237
2.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35678782
3.
Phenylalanine hydroxylase genotype-phenotype associations in the United States: A single center study.
Mol Genet Metab
; 128(4): 415-421, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31623983
4.
Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox.
J Pediatr
; 198: 313-316, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29681447
5.
Gain-of-function variants in the ODC1 gene cause a syndromic neurodevelopmental disorder associated with macrocephaly, alopecia, dysmorphic features, and neuroimaging abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2554-2560, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30475435
6.
Membrane Frizzled-Related Protein-Related Disease Mimicking Idiopathic Intracranial Hypertension.
J Neuroophthalmol
; 2022 Oct 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-36255095
7.
Characteristics of Eyes With CRB1-Associated EOSRD/LCA: Age-Related Changes.
Am J Ophthalmol
; 263: 168-178, 2024 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-38461945
8.
Reanalysis of clinical exome identifies the second variant in two individuals with recessive disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 712-715, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36690831
9.
A novel variant in the TSPAN12 gene-presenting as unilateral myopia, pediatric cataract, and heterochromia in a patient with familial exudative vitreoretinopathy.
Eur J Ophthalmol
; 32(6): NP6-NP9, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34151585
10.
Bilateral consecutive choroidal neovascularization in Best vitelliform macular dystrophy.
Proc (Bayl Univ Med Cent)
; 35(4): 562-564, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35754583
11.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740135
12.
Graves' disease in a five-month-old boy with an unusual treatment course.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(3): 401-406, 2021 Mar 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-33675208
13.
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 411-421, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33168985
14.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34020708
15.
Hyperphenylalaninemia and the genomic revolution.
Mol Genet Metab
; 114(3): 380-1, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25549965
16.
Imprinted genes in clinical exome sequencing: Review of 538 cases and exploration of mouse-human conservation in the identification of novel human disease loci.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103903, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32169557
17.
Updates in Newborn Screening.
Pediatr Ann
; 47(5): e187-e190, 2018 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29750285
18.
Liver Failure as the Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 13-Month-Old Female.
JIMD Rep
; 40: 17-22, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-28887792
19.
Confounding factors in identification of disease-resilient individuals.
Nat Biotechnol
; 34(11): 1103-1104, 2016 11 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27824855
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