Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series.
Neurogenetics
; 23(2): 115-127, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106698
2.
Sensorimotor outcomes in adrenomyeloneuropathy show significant disease progression.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 308-317, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34796974
3.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373467
4.
Volume of Gadolinium Enhancement and Successful Repair of the Blood-Brain Barrier in Cerebral Adrenoleukodystrophy.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(10): 1894-1899, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32599216
5.
Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
N Engl J Med
; 377(17): 1630-1638, 2017 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976817
6.
Rare Spontaneous Attenuation of Childhood Inflammatory Cerebral Adrenoleukodystrophy.
J Pediatr Neurol
; 18(2): 106-109, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32774083
7.
Survival and Functional Outcomes in Boys with Cerebral Adrenoleukodystrophy with and without Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(3): 538-548, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30292747
8.
A report on state-wide implementation of newborn screening for X-linked Adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1205-1213, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074578
9.
Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines.
Mol Genet Metab
; 117(3): 313-21, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26750748
10.
A model-based approach to assess the exposure-response relationship of Lorenzo's oil in adrenoleukodystrophy.
Br J Clin Pharmacol
; 81(6): 1058-66, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26836218
11.
A hierarchical Bayesian approach for combining pharmacokinetic/pharmacodynamic modeling and Phase IIa trial design in orphan drugs: Treating adrenoleukodystrophy with Lorenzo's oil.
J Biopharm Stat
; 26(6): 1025-1039, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27547896
12.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Mol Genet Metab
; 111(1): 55-7, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268529
13.
The Pex1-G844D mouse: a model for mild human Zellweger spectrum disorder.
Mol Genet Metab
; 111(4): 522-532, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24503136
14.
Distal Xq28 microdeletions: clarification of the spectrum of contiguous gene deletions involving ABCD1, BCAP31, and SLC6A8 with a new case and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2613-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044748
15.
Outcomes after allogeneic hematopoietic cell transplantation for childhood cerebral adrenoleukodystrophy: the largest single-institution cohort report.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21586746
16.
The FGF and FGFR Gene Family and Risk of Cleft Lip With or Without Cleft Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 50(1): 96-103, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22074045
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A Phase 1 Study of Oral Vitamin D3 in Boys and Young Men With X-Linked Adrenoleukodystrophy.
Neurol Genet
; 9(2): e200061, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090939
18.
Adrenoleukodystrophy in female heterozygotes: underrecognized and undertreated.
Mol Genet Metab
; 105(2): 180-5, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22112817
19.
Combined extraction of acyl carnitines and 26:0 lysophosphatidylcholine from dried blood spots: prospective newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
Mol Genet Metab
; 105(3): 416-20, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197596
20.
Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Past, Present, and Future.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35225938