Detalles de la búsqueda
1.
A premature termination mutation in a patient with Lowe syndrome without congenital cataracts: dropping the "O" in OCRL.
Klin Padiatr
; 225(1): 29-33, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22915452
2.
FZD6 encoding the Wnt receptor frizzled 6 is mutated in autosomal-recessive nail dysplasia.
Br J Dermatol
; 166(5): 1088-94, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22211385
3.
Investigation of the male pattern baldness major genetic susceptibility loci AR/EDA2R and 20p11 in female pattern hair loss.
Br J Dermatol
; 166(6): 1314-8, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22309448
4.
Functional analysis of splice site mutations in the human hairless (HR) gene using a minigene assay.
Br J Dermatol
; 165(5): 1127-32, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21718278
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