Detalles de la búsqueda
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
3.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
4.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med
; 24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027293
5.
A compact instrument for gamma-ray burst detection on a CubeSat platform II: Detailed design, assembly and validation.
Exp Astron (Dordr)
; 53(3): 961-990, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35795408
6.
The discovery of the DNA methylation episignature for Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 33(1): 5-14, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572586
7.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
; 15(6): 351-367, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37249002
8.
COVID-19 telehealth preparedness: a cross-sectional assessment of cardiology practices in the USA.
Per Med
; 19(5): 411-422, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35912812
9.
Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 420-427, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992252
10.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv
; 3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047860
11.
Analysis of Sequence and Copy Number Variants in Canadian Patient Cohort With Familial Cancer Syndromes Using a Unique Next Generation Sequencing Based Approach.
Front Genet
; 12: 698595, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326862
12.
Correction: Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040915
13.
Clinical Validation of Copy Number Variant Detection from Targeted Next-Generation Sequencing Panels.
J Mol Diagn
; 19(6): 905-920, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28818680
14.
Clinical Next-Generation Sequencing Pipeline Outperforms a Combined Approach Using Sanger Sequencing and Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification in Targeted Gene Panel Analysis.
J Mol Diagn
; 18(5): 657-667, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27376475
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>