Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
Frequency-dependent retinal responsiveness to sinusoidal electrical stimulation in achromatopsia.
Exp Eye Res
; 226: 109349, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516904
3.
A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216386
4.
An Atypical Mild Phenotype of Autosomal Recessive RPE65-Associated Retinitis Pigmentosa.
Klin Monbl Augenheilkd
; 241(3): 266-271, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508215
5.
Comparison of Full-Field Stimulus Threshold Measurements in Patients With Retinitis Pigmentosa and Healthy Subjects With Dilated and Nondilated Pupil.
Transl Vis Sci Technol
; 13(4): 23, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38630470
6.
A morphometric analysis of the retinal arterioles with adaptive optics imaging in RPE65-associated retinal dystrophy after treatment with voretigene neparvovec.
Acta Ophthalmol
; 102(3): e358-e366, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37715554
7.
Characterization of a novel non-canonical splice site variant (c.886-5T>A) in NBAS and description of the associated phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 11(3): e2120, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36479642
8.
Therapy with voretigene neparvovec. How to measure success?
Prog Retin Eye Res
; 92: 101115, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096933
9.
Rod and Cone Function Measured Objectively by Chromatic Pupil Campimetry Show a Different Preservation Between Distinct Genotypes in Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(11): 18, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578425
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