Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious variants in CRLS1 lead to cardiolipin deficiency and cause an autosomal recessive multi-system mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3597-3612, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147173
2.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 66-71, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
3.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790350
4.
Biallelic pathogenic variants in COX11 are associated with an infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1970-1978, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030551
5.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
6.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab
; 135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991945
7.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34596301
8.
Squalene Synthase Deficiency: Clinical, Biochemical, and Molecular Characterization of a Defect in Cholesterol Biosynthesis.
Am J Hum Genet
; 103(1): 125-130, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29909962
9.
The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy.
Hum Mutat
; 41(8): 1425-1434, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442335
10.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313153
11.
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1229-1244, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27817865
12.
Biparental inheritance of mitochondrial DNA in humans is not a common phenomenon.
Genet Med
; 21(12): 2823-2826, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31171843
13.
Cryptic intronic NBAS variant reveals the genetic basis of recurrent liver failure in a child.
Mol Genet Metab
; 126(1): 77-82, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30558828
14.
Tread carefully: A functional variant in the human NADPH oxidase 4 (NOX4) is not disease causing.
Mol Genet Metab
; 123(3): 382-387, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398271
15.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472
16.
The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2.
Haematologica
; 103(12): 2008-2015, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30026338
17.
Mutation in mitochondrial ribosomal protein S7 (MRPS7) causes congenital sensorineural deafness, progressive hepatic and renal failure and lactic acidemia.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2297-307, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25556185
18.
A novel mutation in GMPPA in siblings with apparent intellectual disability, epilepsy, dysmorphism, and autonomic dysfunction.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2246-2250, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28574218
19.
A SLC39A8 variant causes manganese deficiency, and glycosylation and mitochondrial disorders.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 261-269, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27995398
20.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23910460