Detalles de la búsqueda
1.
Exome-based investigation of the genetic basis of human pigmentary glaucoma.
BMC Genomics
; 22(1): 477, 2021 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34174832
2.
Transgenic TBK1 mice have features of normal tension glaucoma.
Hum Mol Genet
; 26(1): 124-132, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28025332
3.
LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene.
Mol Vis
; 23: 179-184, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28400699
4.
Glaucoma Risk Alleles in the Ocular Hypertension Treatment Study.
Ophthalmology
; 123(12): 2527-2536, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27707548
5.
Novel TMEM98 mutations in pedigrees with autosomal dominant nanophthalmos.
Mol Vis
; 21: 1017-23, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26392740
6.
Analysis of ASB10 variants in open angle glaucoma.
Hum Mol Genet
; 21(20): 4543-8, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22798626
7.
Copy number variations on chromosome 12q14 in patients with normal tension glaucoma.
Hum Mol Genet
; 20(12): 2482-94, 2011 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21447600
8.
Thrombospondin Mutations and Patients With Primary Congenital Glaucoma in a United States Population.
J Glaucoma
; 32(11): e156-e160, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327471
9.
Localization of SH3PXD2B in human eyes and detection of rare variants in patients with anterior segment diseases and glaucoma.
Mol Vis
; 18: 705-13, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22509100
10.
Myocilin Mutations in Patients With Normal-Tension Glaucoma.
JAMA Ophthalmol
; 137(5): 559-563, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30816940
11.
Mutations in EFEMP1 in Patients with Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmol Glaucoma
; 6(6): 668-670, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224920
12.
Clinical and genetic characterization of a large primary open angle glaucoma pedigree.
Ophthalmic Genet
; 38(3): 222-225, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27355837
13.
SQSTM1 Mutations and Glaucoma.
PLoS One
; 11(6): e0156001, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27275741
14.
Duplication of TBK1 Stimulates Autophagy in iPSC-derived Retinal Cells from a Patient with Normal Tension Glaucoma.
J Stem Cell Res Ther
; 3(5): 161, 2014 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24883232
15.
TBK1 and flanking genes in human retina.
Ophthalmic Genet
; 35(1): 35-40, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23421332
16.
TBK1 gene duplication and normal-tension glaucoma.
JAMA Ophthalmol
; 132(5): 544-8, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24699864
17.
Confirmation of the association between the TCF4 risk allele and Fuchs endothelial corneal dystrophy in patients from the Midwestern United States.
Ophthalmic Genet
; 34(1-2): 32-4, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22998502
18.
Identification of proteins that interact with TANK binding kinase 1 and testing for mutations associated with glaucoma.
Curr Eye Res
; 38(2): 310-5, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23286385
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