Detalles de la búsqueda
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3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
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Eur J Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
3.
Semi-automatic muscle segmentation in MR images using deep registration-based label propagation.
Pattern Recognit
; 1402023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37383565
4.
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Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35777663
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Dev Med Child Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171608
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Mosaicism in ATP1A3-related disorders: not just a theoretical risk.
Neurogenetics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27726050
7.
Ecological Assessment of Clinicians' Antipsychotic Prescription Habits in Psychiatric Inpatients: A Novel Web- and Mobile Phone-Based Prototype for a Dynamic Clinical Decision Support System.
J Med Internet Res
; 19(1): e25, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28126703
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A Hemimotor Deficit in an 18-Month-Old Boy Revealing Acute Myelitis.
Neuropediatrics
; 50(5): 332-333, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31009954
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Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type.
Arch Pediatr
; 31(2): 117-123, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135619
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Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37001326
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[The Schwartz-Jampel syndrome]. / Le syndrome de Schwartz-Jampel.
Med Sci (Paris)
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Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37975769
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MECP2 Dysautonomia Phenotypes in Boys.
Pediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809380
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J Rehabil Med Clin Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34276901
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| MEDLINE | ID: mdl-33130039
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DNA nuclear targeting sequences for enhanced non-viral gene transfer: An in vitro and in vivo study.
Mol Ther Nucleic Acids
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| MEDLINE | ID: mdl-33898102
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| MEDLINE | ID: mdl-31892637
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JMIR Mhealth Uhealth
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32234707
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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532349
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Thoracic circumference: A new outcome measure in spinal muscular atrophy type 1?
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040038
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Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158155