Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of innate and acquired immunity caused by an IKBKB mutation.
N Engl J Med
; 369(26): 2504-14, 2013 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24369075
2.
Dihydrofolate reductase deficiency due to a homozygous DHFR mutation causes megaloblastic anemia and cerebral folate deficiency leading to severe neurologic disease.
Am J Hum Genet
; 88(2): 226-31, 2011 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21310277
3.
The most frequent DCLRE1C (ARTEMIS) mutations are based on homologous recombination events.
Hum Mutat
; 31(2): 197-207, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19953608
4.
Reticular dysgenesis (aleukocytosis) is caused by mutations in the gene encoding mitochondrial adenylate kinase 2.
Nat Genet
; 41(1): 101-5, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19043417
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