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1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants.
Genet Med
; 21(8): 1761-1771, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30670881
3.
Impact of OCT scan-patterns in identifying morphological features of lamellar macular holes and macular pseudoholes.
Int J Ophthalmol
; 15(7): 1089-1094, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35919320
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