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Eighth case of Li-Campeau syndrome in a Turkish patient caused by a novel pathogenic variant in UBR7 and expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1465-1469, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757286
2.
Multiple Genomic Alterations, Including a Novel AFF4::IRF1 Fusion Gene, in a Treatment-Refractory Blastic Plasmacytoid Dendritic-Cell Neoplasm: A Case Report and Literature Review.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38203475
3.
3D modelling of surface spreading and underground dam groundwater recharge: Egri Creek Subbasin, Turkey.
Environ Monit Assess
; 195(6): 688, 2023 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37198353
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The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
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A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36001086
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MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33443317
7.
A hereditary angioedema screening on an index case: Turkey.
Asian Pac J Allergy Immunol
; 37(3): 154-161, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30118244
8.
A hereditary angioedema screening in two villages, based on an index case, and identification of a novel mutation, "1033G>T", at the SERPING1 gene.
Postepy Dermatol Alergol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31616213
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Correction to: 3D modelling of surface spreading and underground dam groundwater recharge: Egri Creek Subbasin, Turkey.
Environ Monit Assess
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| MEDLINE | ID: mdl-37640869
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Interstitial deletion 5p14.1-p15.2 and 5q14.3-q23.2 in a patient with clubfoot, blepharophimosis, arthrogryposis, and multiple congenital abnormalities.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28815864
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Serum substance P concentrations to predict oocyte maturation index and clinical pregnancy.
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| MEDLINE | ID: mdl-27908224
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Structural and genomic variation in preterm birth.
Pediatr Res
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| MEDLINE | ID: mdl-27466897
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A Homozygous Missense Variant in HSD17B4 Identified in Two Different Families.
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| MEDLINE | ID: mdl-38585549
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GRM7-related disorder: five additional patients from three independent families and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-38070825
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Seroreactivity against retinal proteins in a case of POC1B gene associated cone dystrophy with normal funduscopic appearance: a systematic approach to diagnosis.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36094084
16.
A case with congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 and new mutation in FUK gene.
Brain Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-34802815
17.
Novel homozygous AP3B2 mutations in four individuals with developmental and epileptic encephalopathy: A rare clinical entity.
Clin Neurol Neurosurg
; 223: 107509, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36356440
18.
Developmental genomics of limb malformations: Allelic series in association with gene dosage effects contribute to the clinical variability.
HGG Adv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36035248
19.
Whole exome sequencing identifies a novel variant in ABCA3 in an individual with fatal congenital surfactant protein deficiency.
Turk J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-34449154
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Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide.
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1243-1264, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32376988