Detalles de la búsqueda
1.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
2.
Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
3.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
4.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34739836
5.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
6.
Clinical trial of L-Carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy type I.
Muscle Nerve
; 57(2): 193-199, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833236
7.
Role of Electroencephalogram (EEG) and Magnetic Resonance Imaging (MRI) Findings in Early Recognition and Diagnosis of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2 Disease.
J Child Neurol
; 37(12-14): 984-991, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36184928
8.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State: Clinical Outcomes From the First 3 Years.
Neurology
; 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835557
9.
Pediatric fibrocartilaginous spine embolism induced by trauma.
Radiol Case Rep
; 16(8): 1951-1955, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34149981
10.
Compound muscle action potential and motor function in children with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 42(5): 703-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20737553
11.
Central and peripheral dysmyelination in a 3-year-old girl with ring chromosome 18.
Clin Case Rep
; 7(11): 2087-2091, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31788257
12.
Recruitment & retention program for the NeuroNEXT SMA Biomarker Study: Super Babies for SMA!
Contemp Clin Trials Commun
; 11: 113-119, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30094386
13.
Baseline results of the NeuroNEXT spinal muscular atrophy infant biomarker study.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(2): 132-45, 2016 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26900585
14.
Case 17: sudden paralysis in a boy with headaches.
MedGenMed
; 9(3): 15, 2007 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18092022
15.
Aicardi syndrome mimicking intrauterine hydrocephalus.
Brain Dev
; 31(8): 638-40, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19004586
16.
Anti-Ma2-associated encephalitis with normal FDG-PET: a case of pseudo-Whipple's disease.
Nat Clin Pract Neurol
; 2(10): 566-72; quiz 573, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16990830
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