Detalles de la búsqueda
1.
Development of an oral treatment that rescues gait ataxia and retinal degeneration in a phenotypic mouse model of familial dysautonomia.
Am J Hum Genet
; 110(3): 531-547, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809767
2.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
3.
Selective retinal ganglion cell loss and optic neuropathy in a humanized mouse model of familial dysautonomia.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1776-1787, 2022 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34908112
4.
MCOLN1 gene therapy corrects neurologic dysfunction in the mouse model of mucolipidosis IV.
Hum Mol Genet
; 30(10): 908-922, 2021 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822942
5.
ELP1 Splicing Correction Reverses Proprioceptive Sensory Loss in Familial Dysautonomia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 638-650, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905397
6.
High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening.
N Engl J Med
; 389(21): 2014-2016, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991862
7.
Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse.
Nature
; 525(7567): 109-13, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26258302
8.
Sensory and autonomic deficits in a new humanized mouse model of familial dysautonomia.
Hum Mol Genet
; 25(6): 1116-28, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26769677
9.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
Sci Rep
; 14(1): 570, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177237
10.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
bioRxiv
; 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808686
11.
The MeCP2/YY1 interaction regulates ANT1 expression at 4q35: novel hints for Rett syndrome pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 19(16): 3114-23, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20504995
12.
Developmental regulation of neuronal gene expression by Elongator complex protein 1 dosage.
J Genet Genomics
; 49(7): 654-665, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34896608
13.
A deep learning approach to identify gene targets of a therapeutic for human splicing disorders.
Nat Commun
; 12(1): 3332, 2021 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099697
14.
Acetylcholine-induced neuronal differentiation: muscarinic receptor activation regulates EGR-1 and REST expression in neuroblastoma cells.
J Neurochem
; 108(3): 821-34, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19187099
15.
Development of a Screening Platform to Identify Small Molecules That Modify ELP1 Pre-mRNA Splicing in Familial Dysautonomia.
SLAS Discov
; 24(1): 57-67, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30085848
16.
Author Correction: Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
Sci Rep
; 14(1): 10103, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38698036
17.
Readthrough acetylcholinesterase expression remains minor after stress or exposure to inhibitors.
J Mol Neurosci
; 30(1-2): 75-6, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17192635
18.
Acetylcholine induces neurite outgrowth and modulates matrix metalloproteinase 2 and 9.
Biochem Biophys Res Commun
; 362(2): 269-74, 2007 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17707768
19.
The readthrough variant of acetylcholinesterase remains very minor after heat shock, organophosphate inhibition and stress, in cell culture and in vivo.
J Neurochem
; 94(3): 629-38, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16001972
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