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1.
Genotypic-Phenotypic Correlations of Hereditary Hyperferritinemia-Cataract Syndrome: Case Series of Three Brazilian Families.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569253
2.
Retinal Architecture in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Insights into Disease Pathogenesis and Biomarkers.
Mov Disord
; 36(9): 2027-2035, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33893680
3.
Posterior microphthalmos with retinal involvement related to MFRP gene: a report of 10 Brazilian patients.
Ophthalmic Genet
; : 1-8, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38557281
4.
The cost of genetic diagnosis of suspected hereditary pediatric cataracts with whole-exome sequencing from a middle-income country perspective: a mixed costing analysis.
J Community Genet
; 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730191
5.
Outer retina analysis by optical coherence tomography in cone-rod dystrophy patients.
Retina
; 33(9): 1877-80, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23648999
6.
Molecular and Clinical Characterization of CNGA3 and CNGB3 Genes in Brazilian Patients Affected with Achromatopsia.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372476
7.
Hyperautofluorescent ring in autoimmune retinopathy.
Retina
; 32(7): 1385-94, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218149
8.
Epidemiology of Mutations in the 65-kDa Retinal Pigment Epithelium (RPE65) Gene-Mediated Inherited Retinal Dystrophies: A Systematic Literature Review.
Adv Ther
; 39(3): 1179-1198, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098484
9.
RNA-based therapies in inherited retinal diseases.
Ther Adv Ophthalmol
; 14: 25158414221134602, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36388727
10.
Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356085
11.
Ophthalmological changes in hereditary spastic paraplegia and other genetic diseases with spastic paraplegia.
J Neurol Sci
; 409: 116620, 2020 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865189
12.
Pathogenicity Reclasssification of RPE65 Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy.
Genes (Basel)
; 11(1)2019 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31878136
13.
Familial Behr syndrome-like phenotype with autosomal dominant inheritance.
Parkinsonism Relat Disord
; 14(4): 370-2, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17977780
14.
Progressive expansion of the hyperautofluorescent ring in cone-rod dystrophy patients.
Ophthalmic Genet
; 39(4): 492-499, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29671671
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ASYMPTOMATIC RETINAL NERVE FIBER LAYER THICKENING IN A PATIENT WITH ATAXIA.
Retin Cases Brief Rep
; 15(Suppl 1): S7-S10, 2021 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171901
16.
Posterior polar cataract: genetic analysis of a large family.
Ophthalmic Genet
; 26(3): 125-30, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16272057
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Genotype-Phenotype Correlations in CYP1B1-Associated Primary Congenital Glaucoma Patients Representing Two Large Cohorts from India and Brazil.
PLoS One
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25978063
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Treatment of cystoid macular edema related to retinitis pigmentosa with intravitreal triamcinolone acetonide.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging
; 34(5): 398-400, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14509465
19.
Treatment of cystoid macular edema related to retinitis pigmentosa with intravitreal triamcinolone acetonide: case report.
Adv Exp Med Biol
; 533: 79-81, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15180250
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