Detalles de la búsqueda
1.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38217872
2.
Novel NALCN variant linked to temporal lobe epilepsy.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1942-1947, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046053
3.
Chromatin remodeller CHD7 is required for GABAergic neuron development by promoting PAQR3 expression.
EMBO Rep
; 22(6): e50958, 2021 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33900016
4.
Usage of Genetic Panels in an Adult Epilepsy Clinic.
Can J Neurol Sci
; 50(3): 411-417, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35478072
5.
The first formed tooth serves as a signalling centre to induce the formation of the dental row in zebrafish.
Proc Biol Sci
; 286(1904): 20190401, 2019 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31185860
6.
γ-Aminobutyric acid receptor alpha 1 subunit loss of function causes genetic generalized epilepsy by impairing inhibitory network neurodevelopment.
Epilepsia
; 59(11): 2061-2074, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324621
7.
ZebRA: An overview of retinoic acid signaling during zebrafish development.
Biochim Biophys Acta
; 1849(2): 73-83, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24928143
8.
A simplified method for identifying early CRISPR-induced indels in zebrafish embryos using High Resolution Melting analysis.
BMC Genomics
; 17: 547, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27491876
9.
Altered retinoic acid signalling underpins dentition evolution.
Proc Biol Sci
; 282(1802)2015 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652838
10.
Estrogen-related receptor γ is an in vivo receptor of bisphenol A.
FASEB J
; 28(7): 3124-33, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24744145
11.
Cullin 3 mediates SRC-3 ubiquitination and degradation to control the retinoic acid response.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(51): 20603-8, 2011 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147914
12.
Dysregulated lysosomal exocytosis drives protease-mediated cartilage pathogenesis in multiple lysosomal disorders.
iScience
; 27(4): 109293, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38495824
13.
A comprehensive assessment of palmatine as anticonvulsant agent - In vivo and in silico studies.
Biomed Pharmacother
; 172: 116234, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325264
14.
Retinoic acid expands the evolutionarily reduced dentition of zebrafish.
FASEB J
; 26(12): 5014-24, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22942074
15.
Genome-wide in silico identification of new conserved and functional retinoic acid receptor response elements (direct repeats separated by 5 bp).
J Biol Chem
; 286(38): 33322-34, 2011 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21803772
16.
Evolution of nuclear retinoic acid receptor alpha (RARα) phosphorylation sites. Serine gain provides fine-tuned regulation.
Mol Biol Evol
; 28(7): 2125-37, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21297158
17.
Zebrafish Is a Powerful Tool for Precision Medicine Approaches to Neurological Disorders.
Front Mol Neurosci
; 15: 944693, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35875659
18.
Vinexinß, an atypical "sensor" of retinoic acid receptor gamma signaling: union and sequestration, separation, and phosphorylation.
FASEB J
; 24(11): 4523-34, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20634350
19.
Identification of curcumin analogues with anti-seizure potential in vivo using chemical and genetic zebrafish larva seizure models.
Biomed Pharmacother
; 142: 112035, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34411917
20.
Pericardial Injection of Kainic Acid Induces a Chronic Epileptic State in Larval Zebrafish.
Front Mol Neurosci
; 14: 753936, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34720874