Detalles de la búsqueda
1.
Muscle Toxicity of Drugs: When Drugs Turn Physiology into Pathophysiology.
Physiol Rev
; 100(2): 633-672, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31751166
2.
The Hypoxia Response Pathway: A Potential Intervention Target in Parkinson's Disease?
Mov Disord
; 39(2): 273-293, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38140810
3.
Screening and prevalence of cardiac abnormalities on electro- and echocardiography in a large cohort of patients with mitochondrial disease.
Mol Genet Metab
; 136(3): 219-225, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35659503
4.
Ultrasound and MR muscle imaging in new onset idiopathic inflammatory myopathies at diagnosis and after treatment: a comparative pilot study.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 300-309, 2022 12 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536176
5.
Visual versus quantitative analysis of muscle ultrasound in neuromuscular disease.
Muscle Nerve
; 66(3): 253-261, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35765226
6.
Association of diaphragm thickness and echogenicity with age, sex, and body mass index in healthy subjects.
Muscle Nerve
; 66(2): 197-202, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583147
7.
Intravenous immunoglobulins as first-line treatment in idiopathic inflammatory myopathies: a pilot study.
Rheumatology (Oxford)
; 60(4): 1784-1792, 2021 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33099648
8.
Ultrasound can differentiate inclusion body myositis from disease mimics.
Muscle Nerve
; 61(6): 783-788, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32239702
9.
The difficulty of diagnosing NCSE in clinical practice; external validation of the Salzburg criteria.
Epilepsia
; 60(8): e88-e92, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318040
10.
Effect of Mexiletine on Muscle Stiffness in Patients With Nondystrophic Myotonia Evaluated Using Aggregated N-of-1 Trials.
JAMA
; 320(22): 2344-2353, 2018 12 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535218
11.
Trans-eQTLs reveal that independent genetic variants associated with a complex phenotype converge on intermediate genes, with a major role for the HLA.
PLoS Genet
; 7(8): e1002197, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21829388
12.
272nd ENMC international workshop: 10 Years of progress - revision of the ENMC 2013 diagnostic criteria for inclusion body myositis and clinical trial readiness. 16-18 June 2023, Hoofddorp, The Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 37: 36-51, 2024 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522330
13.
An attenuated, adult case of AADC deficiency demonstrated by protein characterization.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101071, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38524666
14.
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20685689
15.
Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-19451621
16.
Ketogenic diets and Ketone suplementation: A strategy for therapeutic intervention.
Front Nutr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36458166
17.
Surface Electromyography Thresholds as a Measure for Performance Fatigability During Incremental Cycling in Patients With Neuromuscular Disorders.
Front Physiol
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| MEDLINE | ID: mdl-35370798
18.
Mitochondrial migraine; a prevalence, impact and treatment efficacy cohort study.
Mitochondrion
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| MEDLINE | ID: mdl-32464279
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Nerve ultrasound for diagnosing chronic inflammatory neuropathy: A multicenter validation study.
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| MEDLINE | ID: mdl-32675082
20.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31488895