Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38772379
3.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet
; 33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37944084
4.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421948
5.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35907405
6.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain
; 147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217872
7.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334070
8.
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities.
Genet Med
; 26(4): 101057, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158856
9.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924258
10.
Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder: Case reports and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63534, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38318947
11.
Truncating variants in PAPSS2 gene: A cause of early prenatal onset brachyolmia?
Prenat Diagn
; 2024 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38768012
12.
Gain-of-function p.F28S variant in RAC3 disrupts neuronal differentiation, migration and axonogenesis during cortical development, leading to neurodevelopmental disorder.
J Med Genet
; 60(3): 223-232, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35595279
13.
Surgical revascularization as a procedure to prevent neurological complications in children with moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis I: a single institution case series.
Childs Nerv Syst
; 40(6): 1731-1741, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38316674
14.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
; 142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183190
15.
Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in neurodevelopmental disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 673: 131-136, 2023 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37385007
16.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
17.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
18.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain
; 145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
19.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
20.
Electroclinical Features of Epilepsy in Kleefstra Syndrome.
Neuropediatrics
; 54(6): 433-438, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37802085