Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 60(5): 498-504, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241386
3.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
4.
Genomes in clinical care.
NPJ Genom Med
; 9(1): 20, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38485733
5.
Clinical trio genome sequencing facilitates the interpretation of variants in cancer predisposition genes in paediatric tumour patients.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1139-1146, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507557
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