Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
3.
Discordance between ultrasound and cell free DNA screening for monosomy X.
Arch Gynecol Obstet
; 294(2): 219-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27022934
4.
Interstitial duplication of chromosome region 1q25.1q25.3: report of a patient with mild cognitive deficits, tall stature and facial dysmorphisms.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 653-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691419
5.
Structural and functional phenotyping in the cone-specific photoreceptor function loss 1 (cpfl1) mouse mutant - a model of cone dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 664: 593-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20238063
6.
Periphilin is strongly expressed in the murine nervous system and is indispensable for murine development.
Genesis
; 47(10): 697-707, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19621438
7.
Molecular and cell biological effects of 3,5,3'-triiodothyronine on progenitor cells of the enteric nervous system in vitro.
Stem Cell Res
; 11(3): 1191-205, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24013065
8.
A combination of transcriptome and methylation analyses reveals embryologically-relevant candidate genes in MRKH patients.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 32, 2011 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21619687
9.
In vivo analysis of cone survival in mice.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(1): 493-7, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19737879
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