Detalles de la búsqueda
1.
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
Am J Hum Genet
; 106(1): 102-111, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883641
2.
Brain iron and metabolic abnormalities in C19orf12 mutation carriers: A 7.0 tesla MRI study in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration.
Mov Disord
; 35(1): 142-150, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31518459
3.
Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures.
Am J Hum Genet
; 98(3): 473-489, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26924529
4.
TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 97(2): 319-28, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26189817
5.
A movement disorder with dystonia and ataxia caused by a mutation in the HIBCH gene.
Mov Disord
; 31(11): 1733-1739, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27400804
6.
Phenotypic spectrum of eleven patients and five novel MTFMT mutations identified by exome sequencing and candidate gene screening.
Mol Genet Metab
; 111(3): 342-352, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24461907
7.
MORC2 mutation causes severe spinal muscular atrophy-phenotype, cerebellar atrophy, and diaphragmatic paralysis.
Brain
; 139(Pt 12): e70, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27794525
8.
Kyphoscoliosis peptidase (KY) mutation causes a novel congenital myopathy with core targetoid defects.
Acta Neuropathol
; 132(3): 475-8, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27484770
9.
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 120, 2018 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025539
10.
Recessive mutation in EXOSC3 associates with mitochondrial dysfunction and pontocerebellar hypoplasia.
Mitochondrion
; 37: 46-54, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687512
11.
Recessive truncating IGHMBP2 mutations presenting as axonal sensorimotor neuropathy.
Neurology
; 84(5): 523-31, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568292
12.
Recessive REEP1 mutation is associated with congenital axonal neuropathy and diaphragmatic palsy.
Neurol Genet
; 1(4): e32, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066569
13.
Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(5): 492-509, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26000322
14.
Hyperphosphatasia with mental retardation, brachytelephalangy, and a distinct facial gestalt: Delineation of a recognizable syndrome.
Eur J Med Genet
; 53(2): 85-8, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20080219
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