Detalles de la búsqueda
1.
Genetics evaluation outcomes of patients with pediatric hearing loss: 2008-2022 retrospective study.
Am J Otolaryngol
; 45(2): 104196, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38134852
2.
Perspectives on Spanish language concordant cancer genetic counseling sessions from the Spanish-speaking population.
J Genet Couns
; 32(1): 111-127, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117419
3.
TAOK1 is associated with neurodevelopmental disorder and essential for neuronal maturation and cortical development.
Hum Mutat
; 42(4): 445-459, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565190
4.
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1013-1020, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29220673
5.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
6.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
7.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
8.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986877
9.
De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy, and cerebellar atrophy.
Hum Mutat
; 36(1): 69-78, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25265257
10.
Deletion of conserved non-coding sequences downstream from NKX2-1: A novel disease-causing mechanism for benign hereditary chorea.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1647, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666368
11.
Patient Decisions to Receive Secondary Pharmacogenomic Findings and Development of a Multidisciplinary Practice Model to Integrate Results Into Patient Care.
Clin Transl Sci
; 11(1): 71-76, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749586
12.
Assessment of clinical workload for general and specialty genetic counsellors at an academic medical center: a tool for evaluating genetic counselling practices.
NPJ Genom Med
; 1: 16010, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263811
13.
'Double trouble': diagnostic challenges in Duchenne muscular dystrophy in patients with an additional hereditary skeletal dysplasia.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 955-61, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24070816
14.
Genetic counselors: your partners in clinical practice.
Cleve Clin J Med
; 79(8): 560-8, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22854435
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