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1.
Detection of circulating cell-free HPV DNA of 13 HPV types for patients with cervical cancer as potential biomarker to monitor therapy response and to detect relapse.
Br J Cancer
; 128(11): 2097-2103, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973448
2.
Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group.
J Med Genet
; 2022 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35768194
3.
Polygenic risk scores indicate extreme ages at onset of breast cancer in female BRCA1/2 pathogenic variant carriers.
BMC Cancer
; 22(1): 706, 2022 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35761208
4.
PET/MRI and genetic intrapatient heterogeneity in head and neck cancers.
Strahlenther Onkol
; 196(6): 542-551, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32211941
5.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728705
6.
Radiogenomics in head and neck cancer: correlation of radiomic heterogeneity and somatic mutations in TP53, FAT1 and KMT2D.
Strahlenther Onkol
; 195(9): 771-779, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31123786
7.
Low mutational load in pediatric medulloblastoma still translates into neoantigens as targets for specific T-cell immunotherapy.
Cytotherapy
; 21(9): 973-986, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31351799
8.
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women.
BMC Cancer
; 19(1): 787, 2019 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395037
9.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29574422
10.
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer.
Breast Cancer Res
; 20(1): 7, 2018 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29368626
11.
A comprehensive quality control workflow for paired tumor-normal NGS experiments.
Bioinformatics
; 33(11): 1721-1722, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130233
12.
First case report of malignant peritoneal mesothelioma and oral verrucous carcinoma in a patient with a germline PTEN mutation: a combination of extremely rare diseases with probable further implications.
BMC Med Genet
; 19(1): 144, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30111295
13.
EGFR expression is associated with relapse in a melanoma cohort receiving adjuvant PD-1-based immunotherapy.
J Am Acad Dermatol
; 89(5): 1072-1074, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37487833
14.
SeqPurge: highly-sensitive adapter trimming for paired-end NGS data.
BMC Bioinformatics
; 17: 208, 2016 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27161244
15.
Personalized peptide vaccine-induced immune response associated with long-term survival of a metastatic cholangiocarcinoma patient.
J Hepatol
; 65(4): 849-855, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397612
16.
Long-term local control and survival after preoperative radiochemotherapy in combination with deep regional hyperthermia in locally advanced rectal cancer.
Int J Hyperthermia
; 32(2): 187-92, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26754458
17.
Tactile signals transmitted by the vibrissa during active whisking behavior.
J Neurophysiol
; 113(10): 3511-8, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25867739
18.
Biallelic inactivation of protoporphyrinogen oxidase and hydroxymethylbilane synthase is associated with liver cancer in acute porphyrias.
J Hepatol
; 62(3): 734-8, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25445397
19.
HBOC multi-gene panel testing: comparison of two sequencing centers.
Breast Cancer Res Treat
; 152(1): 129-136, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26022348
20.
Targeted 46-gene and clinical exome sequencing for mutations causing cardiomyopathies.
Mol Cell Probes
; 29(5): 308-14, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25979592