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1.
Dystrophin myonuclear domain restoration governs treatment efficacy in dystrophic muscle.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(2): e2206324120, 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36595689
2.
Synaptic PRG-1 modulates excitatory transmission via lipid phosphate-mediated signaling.
Cell
; 138(6): 1222-35, 2009 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19766573
3.
Mutations in plasticity-related-gene-1 (PRG-1) protein contribute to hippocampal seizure susceptibility and modify epileptic phenotype.
Cereb Cortex
; 33(12): 7454-7467, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977636
4.
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
Am J Hum Genet
; 106(1): 102-111, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883641
5.
MutationTaster2021.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W446-W451, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33893808
6.
Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Mol Genet Metab
; 135(1): 109-113, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969638
7.
Successful plasmapheresis and immunoglobulin treatment for severe lipid storage myopathy: Doing the right thing for the wrong reason.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12731, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969514
8.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
9.
Publisher Correction: Transparent Danionella translucida as a genetically tractable vertebrate brain model.
Nat Methods
; 15(12): 1126, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397327
10.
Transparent Danionella translucida as a genetically tractable vertebrate brain model.
Nat Methods
; 15(11): 977-983, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30323353
11.
Inflammation, fibrosis and skeletal muscle regeneration in LGMDR9 are orchestrated by macrophages.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(6): 856-866, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973272
12.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 972-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320377
13.
MutationDistiller: user-driven identification of pathogenic DNA variants.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W114-W120, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106342
14.
RegulationSpotter: annotation and interpretation of extratranscriptic DNA variants.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W106-W113, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31106382
15.
A New Mechanism in THRA Resistance: The First Disease-Associated Variant Leading to an Increased Inhibitory Function of THRA2.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34069457
16.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100093
17.
BMP signaling regulates satellite cell-dependent postnatal muscle growth.
Development
; 144(15): 2737-2747, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28694257
18.
A new homozygous HERC1 gain-of-function variant in MDFPMR syndrome leads to mTORC1 hyperactivation and reduced autophagy during cell catabolism.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 126-134, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32921582
19.
A novel homozygous nonsense mutation of VPS13B associated with previously unreported features of Cohen syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 570-575, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825161
20.
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination.
Brain
; 142(10): 2948-2964, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31501903