Detalles de la búsqueda
1.
Mechanisms of clonal evolution in childhood acute lymphoblastic leukemia.
Nat Immunol
; 16(7): 766-774, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25985233
2.
Combined germline and somatic human FADD mutations cause autoimmune lymphoproliferative syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 203-215, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793571
3.
Abnormal biomarkers predict complex FAS or FADD defects missed by exome sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 297-308.e12, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979702
4.
Chemotherapy for a secondary malignancy nearly restores complete chimerism in an SCID-patient after HSCT.
Clin Immunol
; 259: 109891, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185266
5.
Physical ARTEMIS:DNA-PKcs interaction is necessary for V(D)J recombination.
Nucleic Acids Res
; 50(4): 2096-2110, 2022 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35150269
6.
Revisiting autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by Fas ligand mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 151(5): 1391-1401.e7, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36621650
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Chronic Active Epstein-Barr Virus (EBV) Infection Controlled by Allogeneic Stem Cell Transplantation and EBV-Specific T Cells.
Clin Infect Dis
; 76(12): 2200-2202, 2023 06 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-36883586
8.
Hematologically important mutations: Leukocyte adhesion deficiency (second update).
Blood Cells Mol Dis
; 99: 102726, 2023 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696755
9.
Panel sequencing links rare, likely damaging gene variants with distinct clinical phenotypes and outcomes in juvenile-onset SLE.
Rheumatology (Oxford)
; 62(SI2): SI210-SI225, 2023 02 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35532072
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Biomarkers of DNA Damage Response Enable Flow Cytometry-Based Diagnostic to Identify Inborn DNA Repair Defects in Primary Immunodeficiencies.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-34716846
11.
Human RIPK1 deficiency causes combined immunodeficiency and inflammatory bowel diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(3): 970-975, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591564
12.
Mutations of the gene FNIP1 associated with a syndromic autosomal recessive immunodeficiency with cardiomyopathy and pre-excitation syndrome.
Eur J Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32181500
13.
Programmed death ligand 1 (PD-L1) in colon cancer and its interaction with budding and tumor-infiltrating lymphocytes (TILs) as tumor-host antagonists.
Int J Colorectal Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34170390
14.
Adjuvant chemotherapy in stage II and III colon cancer: the role of the "budding and TILs-(tumor-infiltrating lymphocytes) combination" as tumor-host antagonists.
Int J Colorectal Dis
; 36(8): 1765-1779, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-33745027
15.
Spread of Multidrug-Resistant Bacteria by Moth Flies from Hospital Waste Water System.
Emerg Infect Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32687034
16.
Distinct molecular response patterns of activating STAT3 mutations associate with penetrance of lymphoproliferation and autoimmunity.
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; 210: 108316, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31770611
17.
T Cell Impairment Is Predictive for a Severe Clinical Course in NEMO Deficiency.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965418
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Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Blood
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29891534
19.
Impaired polysaccharide responsiveness without agammaglobulinaemia in three patients with hypomorphic mutations in Bruton Tyrosine Kinase-No detection by newborn screening for primary immunodeficiencies.
Scand J Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-31378960
20.
TIM-3 deficiency presenting with two clonally unrelated episodes of mesenteric and subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma and hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-32285995