Detalles de la búsqueda
1.
Organic acidurias in Egyptian children: The urge for high-risk screening.
Pediatr Int
; 65(1): e15469, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36609685
2.
Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668703
3.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci
; 42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123925
4.
Mitochondrial Diseases as Model of Neurodegeneration.
Adv Exp Med Biol
; 1007: 129-155, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28840556
5.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312827
6.
Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet
; 95(4): 537-539, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633340
7.
ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22525402
8.
Creatine Deficiency Syndromes: Comparison of Screening Methods and Characterization of Four Novel Intronic Variants.
Clin Chim Acta
; 536: 70-76, 2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130657
9.
Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 209, 2019 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455396
10.
Lysosomal Storage Disorders in Egyptian Children.
Indian J Pediatr
; 83(8): 805-13, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26830282
11.
Inborn errors of metabolism detectable by tandem mass spectrometry in Egypt: The first newborn screening pilot study.
J Med Screen
; 23(3): 124-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26790708
12.
Mutations in SLC39A14 disrupt manganese homeostasis and cause childhood-onset parkinsonism-dystonia.
Nat Commun
; 7: 11601, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27231142
13.
Blood spot versus plasma chitotriosidase: a systematic clinical comparison.
Clin Biochem
; 47(1-2): 38-43, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24177195
14.
Selective screening for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry in Egyptian children: a 5 year report.
Clin Biochem
; 47(9): 823-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24731791
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>