Detalles de la búsqueda
1.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
2.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
3.
Hematopoietic stem cell transplantation for progressive combined immunodeficiency and lymphoproliferation in patients with activated phosphatidylinositol-3-OH kinase δ syndrome type 1.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 266-275, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29778502
4.
A homozygous splice site ROBO1 mutation in a patient with a novel syndrome with combined pituitary hormone deficiency.
J Hum Genet
; 64(4): 341-346, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692597
5.
Three cases of xanthinuria identified by gas chromatography/mass spectrometry-based urine metabolomics.
IJU Case Rep
; 6(6): 436-439, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37928284
6.
Proteinuria and Renal Dysfunction Due to Extremely Low Birth Weight in a Patient with Silver-Russell Syndrome.
Kurume Med J
; 68(2): 165-170, 2023 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37245996
7.
Lack of an association between E-selectin gene polymorphisms and risk of Kawasaki disease.
Pediatr Int
; 54(4): 455-60, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22414298
8.
Ischemic colitis in an infant with constipation treated with stimulant laxative.
JGH Open
; 4(5): 1012-1013, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33102779
9.
A novel heterozygous GLI2 mutation in a patient with congenital urethral stricture and renal hypoplasia/dysplasia leading to end-stage renal failure.
CEN Case Rep
; 7(1): 94-97, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29318530
10.
A neonatal case of Japanese spotted fever.
Pediatr Infect Dis J
; 32(11): 1286-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23743544
11.
Renal tubular dysgenesis complicated with severe cranium hypoplasia.
Pediatr Int
; 46(1): 88-90, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15043673
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